Gauchers sjukdom

Definition:

Gauchers sjukdom tillhör i sjukdomsgruppen lysosymala sjukdomar. Mutationer i vissa gener, som ärvs autosomalt recessivt, resulterar i brist på enzymet glukosylceramidas, vilket leder till inlagring av glukosylceramid, framför allt i makrofager. Makrofager fyllda med glukosylceramid kallas Gaucherceller och ansamlas i olika organ i kroppen.

Förekomst:

Prevalensen är cirka 1/100 000 födda. Tillståndet är vanligare i norra Sverige och tidigare föddes 1/10 000 med sjukdomen i Norrbotten och Västerbotten, men prevalenssiffran har sjunkit där de senaste åren.

Symtom:

Tillståndet är indelat i tre typer, men stora individuella skillnader gör att det rekommenderas att fokusera på svårighetsgraden snarare än typindelning. Typ I är vanligast och symtomen visar sig vanligtvis inte förrän i vuxen ålder. Inlagringar i inre organ, särskilt lever, mjälte och ben, orsakar komplikationer som trötthet, blödningsbenägenhet, benskörhet och smärta. De andra varianterna utvecklas hos små barn och inkluderar även neurologiska och kognitiva symtom

Kliniska fynd:

Anemi, trombocytopeni, förstorad lever och mjälte och osteoporos kan vara tecken på sjukdomen.

Diagnostik:

Enzymbristen kan påvisas med blodprov. När enzymbristen konstaterats görs en DNA-analys för att kartlägga orsakande mutation. Embryo- och fosterdiagnostik samt anlagsbärardiagnostik hos släktingar är möjlig om mutationerna är kända.

Behandling:

Intravenös enzymbehandling förhindrar utveckling av sjukdomen. Om sådan behandling ges tidigt är prognosen god för personer med måttlig eller lindrig sjukdom. Allvarliga varianter av sjukdomen utvecklas snabbt och orsakar ofta dödsfall inom det första levnadsåret (särskilt typ II).