Retts syndrom
Senast reviderad:
Definition:
Syndrom som påverkar nervcellernas utveckling och funktion och som leder till svåra motoriska och intellektuella funktionsnedsättningar.
Förekomst:
I Sverige föds i genomsnitt 5–6 flickor årligen med Retts syndrom och cirka 300 flickor/kvinnor har diagnosen i Sverige. Retts syndrom beror nästan alltid på en nymutation i MECP2-genen som sitter på X-kromosomen. Foster av manligt kön som har mutationen dör ofta i fosterstadiet, men ett fåtal pojkar/män har Retts syndrom.
Symtom:
Vid födseln finns inga tydliga symtom, men vid 0,5–1,5 års ålder blir utvecklingen långsam och stannar upp. Huvudet växer långsammare och muskelspänningen minskar.
Kliniska fynd:
Barn med Retts syndrom får svårt att koordinera sina rörelser, slutar att använda sina händer på ett meningsfullt sätt och slutar att leka och tala. Epilepsi är vanligt och de flesta får en svår intellektuell funktionsnedsättning och en del får autismliknande drag eller autism. Även andning, hjärtfrekvens och blodtryck påverkas.
Diagnostik:
Typisk klinisk bild och DNA-analys.
Behandling:
Behandlingen inriktas på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningarna.