Mastocytos

Definition: 

Heterogen sjukdomsgrupp som orsakas av ökad tillväxt och ansamling av mastceller i huden (kutan mastocytos) och/eller inre organ (sy­stemisk mastocytos).

Förekomst: 

I Sverige får uppskattningsvis cirka 40 vuxna och 40 barn diagnosen årligen. Sannolikt finns en underdiagnostik. Den kutana formen är vanligast hos både barn och vuxna.

Kliniska fynd: 

Kutan mastocytos med start i barndomen; rikligt med brunröda släta eller upphöjda fläckar på bålen, hos de flesta debut före 2 års ålder. När man gnuggar på en fläck uppstår oftast en blek svullnad med en randzon (Dariers tecken). Kutan mastocytos med start i vuxen ålder; brunröda fläckar på bålen och insidan av överarmar och lår. Fläckarna kan flyta samman i större områden. Ibland klåda. Systemisk mastocytos; mycket ovanligt bland barn. Hos vuxna varierande symtombild som kan innefatta recidiverande svår anafylaxi. Insektsgiftsutlösta anafylaktiska reaktioner är vanligt. Osteoporos är vanligt. Hos cirka 10 % påverkas benmärgen med anemi, leukopeni och/eller tombocytopeni. 

Diagnostik:

Klinisk bild. Vid s-tryptas >20 ng/ml kan mastocytos misstänkas, men diagnosen kan inte uteslutas även vid lägre värden. Kutan mastocytos bekräftas med hudbiopsi. Systemisk mastocytos bekräftas med biopsi från benmärg eller annat drabbat organ. 

Behandling: 

Behandlingen inriktas på att lindra och motverka de symtom som sjukdomen leder till. Vid kutan mastocytos kan antihistaminer och natriumkromoglikat prövas. Svår klåda kan behandlas med ultraviolett ljus (UVA). Personer med systemisk mastocytos ska undvika utlösande faktorer och vid benägenhet till anafylaxi ska patienten utrustas med adrenalinpenna. Interferon-α i kombination med kortison, alternativt kladribin, ges ibland vid allvarlig systemisk mastocytos och vid de svåraste fallen görs i sällsynta fall hematopoetisk stamcellstransplantation.