Hyperkalemisk periodisk paralys och paramyotonia congenita
Senast uppdaterad: Publicerad:
Definition:
Hyperkalemisk periodisk paralys och paramyotonia congenita kännetecknas av tillfälliga förlamningar. Kaliumkoncentrationen i blodet är högre än normalt, vilket påverkar muskelfunktionen.
Förekomst:
I Sverige finns ungefär 100 personer med sjukdomen. De flesta får sina första symtom när de är barn, men hos en del märks sjukdomen först i 20-årsåldern. Efter 40–50-årsåldern brukar symtomen avta.
Symtom:
Återkommande förlamningsepisoder, särskilt en kort tid efter muskelansträngning eller vid kyla. Det är vanligt att förlamningstillstånden inträffar på morgonen. Ibland inleds de med förkänningar som domningar, stickningar, muskelvärk och muskelstelhet.
Kliniska fynd:
Muskelstelhet märks framför allt i ansiktet och händerna och kan påverka muskulaturen i ögonlocken och tungan. Musklerna i ögonlocken kan bli så stela i kyla att ögonen inte går att öppna.
Diagnostik:
Myotoni mätt med elektromyografi (EMG) eller neurofysiologisk undersökning. DNA-analys bekräftar diagnosen.
Behandling:
Långa perioder utan mat och dryck bör undvikas eftersom de kan utlösa förlamningstillstånd. I stället bör man äta kolhydratrika och täta mellanmål. Förlamningstillstånden kan förebyggas och lindras av läkemedel som minskar kaliumkoncentrationen i blodet.