Gå direkt till huvudinnehållet

Hypermobilitetsspektrumstörning och Ehlers-Danlos syndrom av hypermobilitetstyp

Diagnoserna hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) och Ehlers-Danlos syndrom av hypermobilitetstyp (hEDS) ställs utifrån specifika diagnoskriterier. Först bedöms ledernas rörlighet med Beightonskalan och/eller 5-part questionnaire.

Faktagranskad av: Anna Nager, docent och specialist i allmänmedicin, Karolinska institutet

Senast reviderad:


Fakta

Fakta om hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) eller Ehlers-Danlos syndrom av hypermobilitetstyp (hESD)

  • Överrörliga leder i kombination med ledbesvär och smärta kan röra sig om tillstånden hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) eller Ehlers-Danlos syndrom av hypermobilitetstyp (hESD).
  • Man misstänker att ärftlighet som påverkar bindväven delvis ligger bakom HSD och hESD.
  • Utöver ledöverrörlighet, ledbesvär och smärta upplever ofta personer med HSD och hEDS andra symtom som trötthet, sömnsvårigheter, problem med förstoppning och uppsvälld mage, svimningskänsla, hjärtklappning och ibland ångestbesvär.
  • HSD och hEDS ställs utifrån specifika diagnoskriterier.
  • Centralt i behandlingen vid HSD och hEDS är att lära sig lära sig strategier för att förebygga och hantera symtomen.
  • Prognosen är god, men de som har mycket symtom vid HSD och hESD kan behöva minska och anpassa arbetet för att orka.

Vad hypermobilitetsspektrumstörning och Ehlers-Danlos syndrom av hypermobilitetstyp?

En överrörlig led är en led som kan böjas och sträckas mer än normalt. Överrörlighet i leder är vanligare hos unga och tenderar att minska med åldern. Kvinnor har oftare överrörliga leder än män. 

Det uppskattas att 10–20 procent av den vuxna befolkningen har överrörliga leder och att tre procent har överrörliga leder i kombination med kronisk smärta. Vid överrörliga leder i kombination med ledbesvär och smärta kan det röra sig om tillstånden hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) eller Ehlers-Danlos syndrom av hypermobilitetstyp (hESD). De allra flesta med överrörliga leder har dock inte HSD eller hESD.

Orsak

Det finns en del ärftliga och ovanliga syndrom som kan ge överrörliga leder såsom olika och sällsynta typer Ehlers-Danlos syndrom, utöver hEDS, samt Marfans syndrom. I dessa fall känner man ofta till en genetisk markör, en mutation, som påverkar kollagenets funktion. Kollagen är en viktig komponent i kroppens bindväv. Störningar i kollagenfunktionen kan leda till minskad bindvävsstyrka och ökad skörhet i vissa vävnader, bland annat hud, leder och blodkärl. Vid HSD och hESD har man inte kunnat hitta någon specifik mutation, men man misstänker ändå att ärftlighet delvis ligger bakom.

Symtom

Utöver ledöverrörlighet, ledbesvär och smärta upplever ofta personer med HSD och hEDS andra symtom som trötthet, sömnsvårigheter, problem med förstoppning och uppsvälld mage, svimningskänsla, hjärtklappning och ibland ångestbesvär. Lokalbedövning brukar inte ha lika bra effekt hos personer med HSD och hEDS. Smärta kan bero på att de blir en ökad belastning i ledernas ytterlägen som leder till belastningsskador. Tröttheten kan ha flera orsaker, bland annat värk och dålig sömn. Överrörligheten kan ibland göra att leder hoppar ur led. Vanligast är att axlar, käkleder, eller knäskålen hoppar ur led. 

Diagnos

Personer med överrörliga leder och ledbesvär eller värk kan bedömas för HSD eller Ehler-Danlos syndrom. Diagnoserna ställs utifrån specifika diagnoskriterier. Först bedöms ledernas rörlighet med Beightonskalan och/eller 5-part questionnaire (5-PQ). Om det bedöms som överrörliga leder kan man gå vidare i diagnostiken och titta på andra symtom som trötthet, ledproblem, värk och hudproblem. Ofta behöver man lämna blodprover för att bedöma om det förekommer reumatiska tillstånd och utesluta andra orsaker till trötthet som lågt blodvärde (anemi) eller brist på sköldlkörtelhormon (hypotyreos).

Behandling

Centralt i behandlingen vid HSD och hEDS är att lära sig lära sig strategier för att förebygga och hantera symtomen. Det finns ingen botande behandling. Behandlingen sker i samarbete mellan olika yrkesgrupper som läkare, fysioterapeut, arbetsterapeut, psykolog, kurator och dietist, beroende på vilken typ av hjälp som behövs. En fysioterapeut kan hjälpa att träna kroppskännedom, stabiliseringsträning, konditions- och avspänningsträning. En arbetsterapeut kan hjälpa till med hjälpmedel i det dagliga livet, ergonomi, stabiliserande ortoser, balans mellan aktivitet och pauser (pacing) samt bedömning av funktionsförmåga i arbetet om det skulle bli aktuellt med sjukskrivning. 

Prognos

Om man hittar strategier att leva med och förebygga symtom är prognosen god. De som har mycket symtom vid HSD och hESD kan behöva minska och anpassa arbetet för att orka. 

Vill du veta mer?