Gå direkt till huvudinnehållet

Kortvuxenhet, idiopatisk

Senast uppdaterad: Senast reviderad:
Sakkunnig:


Definition:
Längd <2,5 percentilen i förhållande till ålder utan påvisbar sjukdom.
Förekomst:
Fler pojkar än flickor remitteras med den här frågeställningen. Exakt prevalens är svår att få fram, men tillståndet är inte ovanligt.
Symtom:
Kortvuxenhet utan tecken på sjukdom. 
Kliniska fynd:
Normal tillväxthastighet. 
Diagnostik:
Blodprover (blodstatus, metabolism, IGF-1, IGFBP 3) ska vara normala och det ska vara normal respons på växthormonsstimulering. 
Behandling:
Växthormonsbehandling som fortgår i flertalet år kan i vissa fall ge några centimeter ökad slutlängd enligt rådande evidens, men det finns ytterst sällan indikation för sådan behandling. Tillväxthormonbehandling utan att det är brist på tillväxthormoner är inte godkänd/tillåten i Sverige.
  1. Cohen P, Rogol AD, Deal CL, et al. Consensus statement on the diagnosis and treatment of children with idiopathic short stature: a summary of the Growth Hormone Research Society, the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, and the European Society for Paediatric Endocrinology Workshop. J Clin Endocrinol Metab. 2008; 93: 4210-7. PubMed  
  2. Lee MM. Idiopathic short stature. N Engl J Med 2006; 354: 2576-82. New England Journal of Medicine  
  3. Gubitosi-Klug RA, Cuttler L. Idiopathic short stature. Endocrinol Metab Clin North Am 2005; 34: 565-80. PubMed  
  4. Albertsson-Wikland K, Aronson AS, Gustafsson J, et al. Dose-dependent effect of growth hormone on final height in children with short stature without growth hormone deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 2008; 93: 4342-50. PubMed  
  5. Collett-Solberg PF, Misra M,. The role of recombinant human insulin-like growth factor-I in treating children with short stature. J Clin Endocrinol Metab. 2008; 93: 10-8. PubMed  
  6. Wit JM, Rekers-Mombarg LTM, Cutler GB, et al. Growth hormone (GH) treatment to final height in children with idiopathic short stature: evidence for a dose effect. J Pediatr 2005; 146: 45-53. PubMed  
  7. Grimberg A, Kutikov JK, Cucchiara AJ. Sex differences in patients referred for evaluation of poor growth. J Pediatr 2005; 146: 212. PubMed  
  8. Rogol AD. Diagnostic approach to short stature. UpToDate, April 20, 2005. UpToDate  
  9. Karlberg, J. A biologically-oriented mathematical model (ICP) for human growth. Acta Paediatr Scand 1989; 350 (Suppl): 70.
  10. Kerrigan, JR, Rogol, AD. The impact of gonadal steroid action on GH secretion during childhood and adolescence. Endocr Rev 1992; 13: 281. PubMed  
  11. Svensk Förening för Pediatrisk Endokrinologi och DiabetesRiktlinjer för utredning av barn med misstänkt rubbning i tillväxthormon – IGF – axeln samt rekommendationer kring behandling med humant tillväxthormon (GH). Version nov 2020.
  12. Bramswig JH, Fasse M, Holthoff ML, von Lengerke HJ, von Petrykowski W, Schellong G. Adult height in boys and girls with untreated short stature and constitutional delay of growth and puberty: accuracy of five different methods of height prediction. J Pediatr 1990; 117: 886-91. PubMed  
  13. Blair JC, Savage MO. The GH-IGF-I axis in children with idiopathic short stature. Trends Endocrinol Metab 2002; 13: 325-30. PubMed  
  14. Rosenfeld RG. The molecular basis of idiopathic short stature. Growth Horm IGF Res 2005; 15(Suppl A): S3-S5.
  15. Greulich WW, Pyle SI. Radiographic atlas of skeletal development of the hand and wrist. 2nd ed. Stanford, Calif.: Stanford University Press, 1959.
  16. Rikshandboken i barnhälsovård, hämtad 2019-07-24 www.rikshandboken-bhv.se  
  • Athena Adeli, legitimerad läkare, Karolinska Institutet

Tidigare sakkunniga

  • Otto Westphal, docent och överläkare, Centrum för pediatrisk tillväxtforskning, Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet
  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Trondheim (tilpasning til NEL)