Gå direkt till huvudinnehållet

Trimetylaminuri (fiskodörsyndrom)

Senast uppdaterad: Publicerad:
Sakkunnig:
Definition:
Trimetylaminuri, eller fiskodörsyndrom, är en metabol rubbning karakteriserad av förhöjda mängder av det tertiära aminet trimetylamin i urin, svett, utandningsluft och andra kroppssekret. Tillståndet beror oftast på mutationer i FMO3-genen.
Förekomst:
Förekomsten är mycket varierande och incidenser på mellan 1:400–1:160 000 har beskrivits i olika etniska grupper.
Symtom:
Personer med trimetylaminuri utsöndrar en kraftig lukt som påminner om rutten fisk, från utandningsluft, urin, svett och andra kroppsvätskor och sekret, vilket kan vara ödeläggande för personen, både personligt, socialt och i arbetslivet.
Kliniska fynd:
Tillståndet medför inte någon kroppslig fara, men medför risk för sekundär depression och suicid.
Diagnostik:
Diagnosen baseras på kliniken (fisklukt) och på mätningar av trimetylamin i kombination med metaboliten N-oxid i urin.
Behandling:
Behandlingen består av koståtgärder för att reducera innehållet av kolin och karnitin i maten, samt cykliska antibiotikabehandlingar som kan ha effekt hos en del.
  1. Mitchell SC, Smith RL. trimetylaminuria: The fish malodor syndrome. Drug Metabolism and Disposition 2001; 29: 517-21. PubMed  
  2. Shephard EA, Treacy EP, Phillips IR. Clinical utility gene card for: trimethylaminuria. European Journal of Human Genetics. 2012 Mar;20(3). PMID: 22126753. PubMed  
  3. Haugaard LK, Lund AM, Patursson P, Christensen E. Fish odour--could be a sign of trimethylaminuria. Ugeskr Laeger 2010; 172: 3268-9. PubMed  
  4. Ayesh R, Mitchell SC, Zhang A and Smith RL. The fish odour syndrome: Biochemical, familial and clinical aspects. Br J Med 1993; 307: 655-657. PubMed  
  5. Zhang AQ, Mitchell SC and Smith RL. Exacerbation of symptoms of fish-odour syndrome during menstruation. Lancet 1996; b, 348: 1740-1741.
  6. Messenger J, Clark S, Massick S, Bechtel M. A Review of Trimethylaminuria: (Fish Odor Syndrome). J Clin Aesthet Dermatol. 2013 Nov;6(11):45-48. PMID: 24307925. PubMed  
  7. Mitchell SC. The fish-odor syndrome. Perspect Biol Med 1996; 39: 514-526 PubMed  
  8. Treacy E, Johnson D, Pitt JJ and Danks DM. trimetylaminuria, fish odour syndrome: A new method of detection and response to treatment with metronidazole. J Inherit Metab Dis 1995; 18: 306-312. PubMed  
  • Nuvararande: Olov Ekwall, docent och specialistläkare, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg
  • Tidigare: Terje Johannessen, professor i allmänmedicin, Institutt for samfunnsmedisinske fag, Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet, Trondheim (anpassning till NEL) Kurt Østhuus Krogh, specialist inom barnsjukdomar, Barne- og ungdomsklinikken, St. Olavs Hospital, Trondheim (revision 2011)

Tidigare sakkunniga

  • Terje Johannessen, professor i allmänmedicin, Institutt for samfunnsmedisinske fag, Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet, Trondheim (anpassning till NEL)
  • Kurt Østhuus Krogh, specialist inom barnsjukdomar, Barne- og ungdomsklinikken, St. Olavs Hospital, Trondheim (revision 2011)