Prader-Willis syndrom

Definition:

Syndrom som i huvudsak beror på bristande uttryck av gener på kromosom 15.

Förekomst:

Cirka 4–5/100 000 barn föds med Prader-Willis syndrom, vilket i Sverige innebär 6–8 barn årligen.

Symtom:

Diagnosen ställs ofta under det första levnadsåret då barnet är uttalat muskelslappt, saknar förmåga att balansera (hålla) huvudet samt har uttalade matningssvårigheter. I småbarnsålder utvecklas ätstörning med omåttlig aptit och ett tvångsmässigt förhållande till mat. Ibland ställs diagnosen inte förrän i tidig skolålder eftersom de kliniska dragen kan vara förhållandevis ospecifika, särskilt under småbarnsåren.

Kliniska fynd:

Nyfödda barn;muskulär hypotoni, dålig sugreflex, barnet skriker nästan aldrig och kan verka somnolent. I skolåldern och puberteten;kortvuxenhet, övervikt, hypogonadism, försenad pubertet. Ofta intellektuell funktionsnedsättning som varierar från mild till måttlig.

Diagnostik:

Genetisk undersökning fastställer diagnosen.

Behandling:

Habiliteringsinsatser. Tillväxthormon och könshormoner för att normalisera pubertet och könsutveckling. Insatser för att förebygga övervikt och fetma. Behandling av samsjuklighet.