PKU (fenylketonuri)
Senast reviderad:
Definition:
PKU är ett autosomalt recessivt ärftligt tillstånd som orsakas av minskad aktivitet för leverenzymet fenylalaninhydroxylas. Enzymsvikten leder till bristande omvandling av fenylalanin till tyrosin och därmed en ansamling av fenylalanin.
Förekomst:
I Sverige föds det i genomsnitt fem barn med PKU varje år.
Symtom:
Det nyfödda barnet har inga symtom. Om tillståndet inte upptäcks vid screening (provtagningen är frivillig) utvecklas PKU smygande och orsakar symtom från 2–3 månaders ålder. De första symtomen är minskad kontaktbarhet, hyperaktivitet, kräkningar, eksem och kramper. Obehandlat medför tillståndet svår utvecklingsstörning.
Kliniska fynd:
Obehandlade barn utvecklar ljust hår och hud samt har en speciell lukt.
Diagnostik:
Alla nyfödda screenas för PKU genom ett blodprov så snart som möjligt efter 48 timmar. Om behandling försenas utvecklar barnet irreversibla skador.
Behandling:
Livslång diet med fenylalaninreducerad kost från den tidpunkt då diagnosen ställs. Barn som får kostbehandling på ett tidigt stadium utvecklas helt normalt och får ett normalt liv.