Gå direkt till huvudinnehållet

Medfödda metabola sjukdomar

Senast uppdaterad: Senast reviderad:
Sakkunnig:

DEFINITION:
Medfödda metabola sjukdomar är ärftliga sjukdomar som orsakas av mutationer i generna för något av de enzym som katalyserar de kemiska reaktionerna i kroppens metabolism.
FÖREKOMST:
Var för sig är sjukdomarna sällsynta, men samlat inte helt ovanliga.
SYMTOM:
Symtom beror på vilka organ och funktioner som är påverkade.
KLINISKA FYND:
Kliniska fynd beror på vilka organ och funktioner som är påverkade, men neurologiska förändringar förekommer nästan alltid.
DIAGNOSTIK:
Neurologiska undersökningar, bilddiagnostik, koncentrationsbestämning av metaboliter, enzymmätningar och mutationsanalyser.
BEHANDLING:
Behandlingen går ut på att med olika metoder minska den skadliga effekten av enzymsvikten.
  1. Sutton VR. Inborn errors of metabolism: Epidemiology, pathogenesis, and clinical features. UpToDate, last updated May 15, 2015. UpToDate  
  2. Ferreira CR, Gahl WA. Lysosomal storage diseases. Translational science of rare diseases. 2017;2(1-2):1-71.
  3. Jaeken J. Congenital disorders of glycosylation. Handb Clin Neurol. 2013;113:1737-43. PubMed  
  4. Welling L, Bernstein LE, Berry GT, Burlina AB, Eyskens F, Gautschi M, et al. International clinical guideline for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment, and follow-up. J Inherit Metab Dis. 2017;40(2):171-6. PubMed  
  5. Haberle J, Boddaert N, Burlina A, Chakrapani A, Dixon M, Huemer M, et al. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:32. PubMed  
  6. Parikh S, Goldstein A, Koenig MK, Scaglia F, Enns GM, Saneto R, et al. Diagnosis and management of mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society. Genet Med. 2015;17(9):689-701. PubMed  
  7. Sutton VR. Inborn errors of metabolism: Identifying the specific disorder. UpToDate, last updated Sep 17, 2014. UpToDate  
  8. Sutton VR. Inborn errors of metabolism: Metabolic emergencies. UpToDate, last updated Jan 28, 2015. UpToDate  
  9. Beck M. Treatment strategies for lysosomal storage disorders. Dev Med Child Neurol. 2018;60(1):13-8. PubMed  
  • Anna Nager, med dr och specialist i allmänmedicin, Karolinska institutet

Tidigare sakkunniga

  • Ulrika von Döbeln, docent och överläkare, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, Karolinska universitetssjukhuset