Marfans syndrom

Definition:

Ärftlig bindvävssjukdom med manifestationer i ögon, rörelseapparaten, hjärt-kärlsystemet och lungorna.

Förekomst:

I Sverige uppskattas att 1 000–2 000 personer har Marfans syndrom, men förekomsten är osäker eftersom det kan vara svårt att ställa diagnosen.

Symtom:

Personer med Marfans syndrom är ofta mycket långa och slanka, speciellt extremiteterna. Deformitet i främre delen av  bröstkorgen och skolios är vanligt. Ögonsymtom ses hos cirka 60 % (vanligen linsluxation), medan klaffel och aortaaneurysm ses hos cirka 20 %.

Kliniska fynd:

Kroppsliga förändringar enligt ovan. Linsluxation, eventuellt brytningsfel. Eventuellt blåsljud över hjärtat.

Diagnostik:

Diagnoskriterier (Gentkriterierna)  används för att diagnostisera Marfans syndrom. Dessa lägger tyngdpunkten på aortarotsaneurysm och linsluxation. Om det inte finns någon annan i familjen med Marfans syndrom räcker dessa båda symtom för att få diagnos. Övriga symtom poängbedöms enligt en särskild skala. Vid kromosomanalys har de flesta med syndromet olika mutationer i genen FBN1.

Behandling:

Behandling av eventuella komplikationer från ögon och hjärt-kärlsystem. Ögonundersökning och kardiologisk undersökning görs med jämna mellanrum.