Klinefelters syndrom
Senast reviderad:
Sakkunnig:Anna Nager
Definition:
Kromosomavvikelse, oftast 47 XXY. Tillståndet ger nedsatt testodteronproduktion och spermatogenes, och kan påverka intellektuell och social funktionsförmåga.
Förekomst:
Cirka 1 av 700 levande födda pojkar, vilket innebär att det i Sverige föds cirka 70 pojkar per år med syndromet.
Symtom:
Som regel är utvecklingen i det närmaste normal fram till puberteten. Minskad libido och infertilitet.
Kliniska fynd:
Små testiklar, 85 % har gynekomasti vid puberteten, minskad kroppsbehåring – särskilt i axiller, könsbehåring och skäggväxt, minskad muskelmassa, som regel normal penis.
Diagnostik:
FSH, LH, S-testosteron, SHBG, prolaktin. Kromosomanalys.
Behandling:
Testosteronsubstitution ger normal könsutveckling, men hjälper inte mot infertilitet.
- Lanfranco F, Kamischke A, Zitzmann M, Nieschlag E. Klinefelter's syndrome. Lancet 2004; 364: 273-83. PubMed
- Defendi GL. Klinefelter syndrome. Medscape, last updated Feb 25, 2018. emedicine.medscape.com
- Klinefelter HF, Reifenstein EC, Albright F. Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without Leydigism, increased excretion of follicle stimulating hormone. J Clin Endocrinol 1942; 2: 615-27. PubMed
- Bojesen A, Juul S, Birkebaek NH, Gravholt CH. Morbidity in Klinefelter syndrome: a Danish register study based on hospital discharge diagnoses. J Clin Endocrinol Metab 2006; 91: 1254-60. pmid:16394093 PubMed
- Socialstyrelsen. Kromosomavvikelser, en översikt. Hämtad 2019-02-07 www.socialstyrelsen.se
- Bojesen A, Juul S, Højbjerg Gravholt C. Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88: 622-26. PubMed
- Kamischke A, Baumgardt A, Horst J, Nieschlag E. Clinical and diagnostic features of patients with suspected Klinefelter syndrome. J Androl 2003; 24: 41-48. PubMed
- Temple CM, Sanfilippo PM. Executive skills in Klinefelter's syndrome. Neuropsychologia 2003; 41: 1547-59. PubMed
- Sokol RZ. It's not all about the testes: medical issues in Klinefelter patients. Fertil Steril 2012; 98: 261-5.
- Bjørndalen H, Tøsse K, Simonsen S. Klinefelter syndrom. Generell veileder i pediatri. Den norske barnelegeforening. Revidert 2017.
- Morales A, Buvat J, Gooren LJ, et al. Endocrine aspects of sexual dysfunction in men. J Sex Med 2004; 1: 69-81. pmid:16422986 PubMed
- Salbenblatt JA, Bender BG, Puck MH, Robinson A, Faiman C, Winter JS. Pituitary-gonadal function in Klinefelter syndrome before and during puberty. Pediatr Res 1985; 19: 82-86. PubMed
- Samango-Sprouse C, Stapleton EJ, Lawson P, et al. Positive effects of early androgen therapy on the behavioral phenotype of boys with 47,XXY. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015 Jun. 169 (2):150-7.
- Ross JL, Kushner H, Kowal K, et al. Androgen Treatment Effects on Motor Function, Cognition, and Behavior in Boys with Klinefelter Syndrome. J Pediatr. 2017 Mar 10.
- Visootsak J, Graham JM Jr. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet J Rare Dis. 2006 Oct 24. 1:42.
- Zitzmann M, Brune M, Vieth V, Nieschlag E. Monitoring bone density in hypogonadal men by quantitative phalangeal ultrasound. Bone 2002; 31: 422-29. PubMed
- Khalifa MM, Struthers JL. Klinefelter syndrome is a common cause for mental retardation of unknown etiology among prepubertal males. Clin Genet 2002; 61: 49-53. PubMed
- Hennebicq S, Pelletier R, Bergues U, Rousseaux S. Risk of trisomy 21 in offspring of patients with Klinefelter's syndrome . The Lancet 2001; 357: 2104-07.
- Smyth CM, Bremner JW. Klinefelter Syndrome . Arch Intern Med. 1998;158:1309-1314 PubMed
- Ota K, Suehiro T, Ikeda Y, Arii K, Kumon Y, Hashimoto K. Diabetes mellitus associated with Klinefelter's syndrome: a case report and review in Japan. Int Med 2002; 41: 842-47. PubMed
- Igawa K, Nishioka K. Leg ulcer in Klinefelter's syndrome. J Eur Acad Dermatol Venereol 2003; 17: 62-64. PubMed
- Lapecorella M, Marino R, De Pergola G, Scaraggi FA, Speciale V, De Mitrio V. Severe venous thromboembolism in a young man with Klinefelter's syndrome and heterozygosis for both G20210A prothrombin and factor V Leiden mutations. Blood Coagul Fibrinolysis 2003; 14: 95-98. PubMed
- Swerdlow AJ, Hermon C, Jacobs PA, et al. Mortality and cancer incidence in persons with numerical sex chromosome abnormalities: a cohort study. Ann Hum Genet 2001; 65: 177-88. PubMed
- Anna Nager, med dr och specialist i allmänmedicin, Karolinska institutet
Tidigare sakkunniga
- Otto Westphal, docent och överläkare, Centrum för pediatrisk tillväxtforskning, Sahlgrenska akademin, GU