Gå direkt till huvudinnehållet

Klinefelters syndrom

Senast reviderad:
Sakkunnig:

Definition:
Kromosomavvikelse, oftast 47 XXY. Tillståndet ger nedsatt testodteronproduktion och spermatogenes, och kan påverka intellektuell och social funktionsförmåga.
Förekomst:
Cirka 1 av 700 levande födda pojkar, vilket innebär att det i Sverige föds cirka 70 pojkar per år med syndromet.
Symtom:
Som regel är utvecklingen i det närmaste normal fram till puberteten. Minskad libido och infertilitet.
Kliniska fynd:
Små testiklar, 85 % har gynekomasti vid puberteten, minskad kroppsbehåring – särskilt i axiller, könsbehåring och skäggväxt, minskad muskelmassa, som regel normal penis.
Diagnostik:
FSH, LH, S-testosteron, SHBG, prolaktin. Kromosomanalys.
Behandling:
Testosteronsubstitution ger normal könsutveckling, men hjälper inte mot infertilitet.
  1. Lanfranco F, Kamischke A, Zitzmann M, Nieschlag E. Klinefelter's syndrome. Lancet 2004; 364: 273-83. PubMed  
  2. Defendi GL. Klinefelter syndrome. Medscape, last updated Feb 25, 2018. emedicine.medscape.com  
  3. Klinefelter HF, Reifenstein EC, Albright F. Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without Leydigism, increased excretion of follicle stimulating hormone. J Clin Endocrinol 1942; 2: 615-27. PubMed  
  4. Bojesen A, Juul S, Birkebaek NH, Gravholt CH. Morbidity in Klinefelter syndrome: a Danish register study based on hospital discharge diagnoses. J Clin Endocrinol Metab 2006; 91: 1254-60. pmid:16394093 PubMed  
  5. Socialstyrelsen. Kromosomavvikelser, en översikt. Hämtad 2019-02-07 www.socialstyrelsen.se  
  6. Bojesen A, Juul S, Højbjerg Gravholt C. Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88: 622-26. PubMed  
  7. Kamischke A, Baumgardt A, Horst J, Nieschlag E. Clinical and diagnostic features of patients with suspected Klinefelter syndrome. J Androl 2003; 24: 41-48. PubMed  
  8. Temple CM, Sanfilippo PM. Executive skills in Klinefelter's syndrome. Neuropsychologia 2003; 41: 1547-59. PubMed  
  9. Sokol RZ. It's not all about the testes: medical issues in Klinefelter patients. Fertil Steril 2012; 98: 261-5.
  10. Bjørndalen H, Tøsse K, Simonsen S. Klinefelter syndrom. Generell veileder i pediatri. Den norske barnelegeforening. Revidert 2017.
  11. Morales A, Buvat J, Gooren LJ, et al. Endocrine aspects of sexual dysfunction in men. J Sex Med 2004; 1: 69-81. pmid:16422986 PubMed  
  12. Salbenblatt JA, Bender BG, Puck MH, Robinson A, Faiman C, Winter JS. Pituitary-gonadal function in Klinefelter syndrome before and during puberty. Pediatr Res 1985; 19: 82-86. PubMed  
  13. Samango-Sprouse C, Stapleton EJ, Lawson P, et al. Positive effects of early androgen therapy on the behavioral phenotype of boys with 47,XXY. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015 Jun. 169 (2):150-7.
  14. Ross JL, Kushner H, Kowal K, et al. Androgen Treatment Effects on Motor Function, Cognition, and Behavior in Boys with Klinefelter Syndrome. J Pediatr. 2017 Mar 10.
  15. Visootsak J, Graham JM Jr. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet J Rare Dis. 2006 Oct 24. 1:42.
  16. Zitzmann M, Brune M, Vieth V, Nieschlag E. Monitoring bone density in hypogonadal men by quantitative phalangeal ultrasound. Bone 2002; 31: 422-29. PubMed  
  17. Khalifa MM, Struthers JL. Klinefelter syndrome is a common cause for mental retardation of unknown etiology among prepubertal males. Clin Genet 2002; 61: 49-53. PubMed  
  18. Hennebicq S, Pelletier R, Bergues U, Rousseaux S. Risk of trisomy 21 in offspring of patients with Klinefelter's syndrome . The Lancet 2001; 357: 2104-07.
  19. Smyth CM, Bremner JW. Klinefelter Syndrome . Arch Intern Med. 1998;158:1309-1314 PubMed  
  20. Ota K, Suehiro T, Ikeda Y, Arii K, Kumon Y, Hashimoto K. Diabetes mellitus associated with Klinefelter's syndrome: a case report and review in Japan. Int Med 2002; 41: 842-47. PubMed  
  21. Igawa K, Nishioka K. Leg ulcer in Klinefelter's syndrome. J Eur Acad Dermatol Venereol 2003; 17: 62-64. PubMed  
  22. Lapecorella M, Marino R, De Pergola G, Scaraggi FA, Speciale V, De Mitrio V. Severe venous thromboembolism in a young man with Klinefelter's syndrome and heterozygosis for both G20210A prothrombin and factor V Leiden mutations. Blood Coagul Fibrinolysis 2003; 14: 95-98. PubMed  
  23. Swerdlow AJ, Hermon C, Jacobs PA, et al. Mortality and cancer incidence in persons with numerical sex chromosome abnormalities: a cohort study. Ann Hum Genet 2001; 65: 177-88. PubMed  
  • Anna Nager, med dr och specialist i allmänmedicin, Karolinska institutet

Tidigare sakkunniga

  • Otto Westphal, docent och överläkare, Centrum för pediatrisk tillväxtforskning, Sahlgrenska akademin, GU