Fabrys sjukdom

Definition:

Lysosomal sjukdom. En X-bunden, ärftlig ämnesomsättningssjukdom som leder till ansamling av fettämnen i celler som kan ge skada på blodkärl och organ. Heterozygota kvinnor kan ha symtom men är ibland symtomfria, medan heterozygota män alltid får sjukdomstecken. 

Förekomst:

Cirka 2 per 100 000 personer.

Symtom:

Anfall av intensa smärtor i händer och fötter, nedsatt förmåga att svettas, hudförändringar och ögonförändringar. Debut oftast i tidig skolålder.

Kliniska fynd:

Små röda prickar (telangiektasier, angiokeratom) på huden, tillväxt av hjärtats vänstra kammare hos unga vuxna och ansamlingar av globotriaocylceramid i ögats hornhinna.

Diagnostik:

Vid stroke av okänd anledning, kronisk njursjukdom och/eller ett flertal cystor hos unga vuxna i njurarna kan sjukdomen misstänkas. Blodprov för enzymet alfa-galaktosidas A i vita blodkroppar och i plasma. DNA-analys.

Behandling:

Livslång behandling med rekombinant alfa-galaktosidas, migalastat vid vissa mutationer. Symtomlindring och förebyggande åtgärder.