Duchennes muskeldystrofi
Senast reviderad:
Definition:
Recessiv X-bunden sjukdom där en gendefekt leder till att proteinet dystrofin nästan helt saknar funktion, vilket ger progredierande förlust av muskelceller.
Förekomst:
Förekomsten beräknas till cirka 6/100 000 manliga invånare. I Sverige får varje år cirka 10 pojkar i diagnosen.
Symtom:
Långsammare motorisk utveckling än normalt. Symtomen blir ofta tydliga runt 3 års ålder med vaggande gång och svårighet att springa, hoppa och resa sig från golvet. Det är vanligt att barnet behöver rullstol vid 10–12 års ålder.
Kliniska fynd:
Symmetriskt försvagad kraft/atrofi i proximala muskelgrupper, tidigast synligt i lårmusklerna.
Diagnostik:
Tilläggsundersökningar är S/P-CK (kraftigt förhöjt), muskelbiopsi och genetisk undersökning. Eventuellt EMG.
Behandling:
Fysioterapi och aktiv användning av hjälpmedel genom habiliteringsteam. Med kortikosteroidbehandling kan man förlänga tiden innan barnet blir rullstolsburet. ACE-hämmare kan förbättra hjärtfunktionen vid kardiomyopati.