Gå direkt till huvudinnehållet

Downs syndrom

Senast uppdaterad: Senast reviderad:
Sakkunnig:
Definition:
Downs syndrom, trisomi 21, associeras med karakteristiska morfologiska drag och en rad abnormiteter som beror på en kromosomavvikelse.
Förekomst:
Downs syndrom är den vanligaste kromosomavvikelsen med cirka 0,4 % fall bland alla födda barn och aborter, och 0,1 % fall av alla födda barn i Sverige. I Sverige föddes 122 barn med Downs syndrom år 2016.
Symtom:
Downs syndrom manifesterar sig på många olika sätt både i form av fysiska och mentala avvikelser
Kliniska fynd:
De föreligger bland annat en mild till allvarlig intellektuell funktionsnedsättning, karakteristiska huvud-/ansiktsdrag, okulära anomalier, ortopediska anomalier, hudmanifestationer och hos cirka hälften medfött hjärtfel.
Diagnostik:
Cytogenetisk undersökning ger diagnosen.
Behandling:
Behandlingen är komplex och många professioner kan behöva involveras.
  1. Socialstyrelsen. Fosterskador och kromosomavvikelser 2016. Artikelnummer: 2018-3-13. www.socialstyrelsen.se  
  2. Roizen NJ, Patterson D. Down's syndrome. Lancet 2003; 361: 1281-9. PubMed  
  3. Rosch C, Steinbicker V, Kropf S, Down's syndrome: the effects of prenatal diagnosis and demographic factors in a region of the eastern part of Germany. Europ J Epidem 2000; 16: 627-32. PubMed  
  4. Videla L, Benejam B, Pegueroles J et al. Longitudinal Clinical and Cognitive Changes Along the Alzheimer Disease Continuum in Down Syndrome. JAMA Netw Open. 2022 Aug 1;5(8):e2225573. PMID: 35930282.
  5. Neuhäuser M, Krackow S. Adaptive-filtering of trisomy 21: risk of Down syndrome depends on family size and age of previous child. Naturwissenschaften 2007; 94: 117-21. PubMed  
  6. Warburton D, Dallaire L, Thangavelu M et al. Trisomy recurrence: a reconsideration based on North American data. Am J Hum Genet 2004; 75: 376-85. PubMed  
  7. Weremowicz S. Congenital cytogenetic abnormalities. UpToDate, last updated Aug 24, 2016 UpToDate  
  8. Bull MJ; Committee on Genetics, American Academy of Pediatrics. Health supervision for children with Downs syndrome. Pediatrics. 2011;128:393-406. PMID: 21788214 PubMed  
  9. Mundakel GT. Down Syndrome. Medscape. Last updated Apr 30, 2018.
  10. Creavin AL, Brown RD. Ophthalmic abnormalities in children with Downs syndrome. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2009; 46: 76. pmid:19343968 PubMed  
  11. DaCunha RP, Moreira JB. Ocular findings in Down's syndrome. Am J Ophthalmol 1996; 122: 236-44. PubMed  
  12. Madan V, Williams J, Lear JT. Dermatological manifestations of Downs's syndrome. Clin Exp Dermatol 2006; 31: 623. pmid:16901300 PubMed  
  13. Dennis J, Archer N, Ellis J, Marder L. Recognising heart disease in children with Downs syndrome. Arch Dis Child Educ Pract Ed 2010; 95: 98. pmid:20688855 PubMed  
  14. Irving CA, Chaudhari MP. Cardiovascular abnormalities in Downs's syndrome: spectrum, management and survival over 22 years. Arch Dis Child 2012; 97: 326. pmid:21835834 PubMed  
  15. Geggel RL, O'Brien JE, Feingold M. Development of valve dysfunction in adolescents and young adults with Down syndrome and no known congenital heart disease. J Pediatr 1993; 122: 821-23. PubMed  
  16. Svensk förening för Obstetrik och Gynekologi (SFOG). Riktlinjer NIPT – Analys av foster-DNA i kvinnans blod för trisomi 13, 18 och 21. 2016 www.sfog.se  
  17. Roizen NJ, Mets MB, Blondis TA. Ophthalmic disorders in children with Down syndrome. Dev Med Child Neurol 1994; 36: 594-600. PubMed  
  18. Shott SR, Joseph A, Heithaus D. Hearing loss in children with Downs syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2001; 61: 199-205. pmid:11700189 PubMed  
  19. Hithersay R, Startin CM, Hamburg S, et al. Association of Dementia With Mortality Among Adults With Down Syndrome Older Than 35 Years. JAMA Neurol 2018. doi:10.1001/jamaneurol.2018.3616 DOI  
  20. Lott IT, Dierssen M. Cognitive deficits and associated neurological complications in individuals with Down's syndrome. Lancet Neurol 2010; 9: 623. pmid:20494326 PubMed  
  21. Yang Q, Rasmussen SA, Friedman JM. Mortality associated with Down's syndrome in the USA from 1983 to 1997: a population-based study. Lancet 2002; 359: 1019-25. PubMed  
  22. Carnicer J, Farre C, Varea V, Vilar P, Moreno J, Artigas J. Prevalence of coeliac disease in Down's syndrome. Eur J Gastroenterol Hepatol 2001; 13: 263-67. PubMed  
  • Anna Nager, med dr och specialist i allmänmedicin, Karolinska institutet

Tidigare sakkunniga

  • Martin Jägervall, överläkare, Barn- och ungdomskliniken, Centrallasarettet Växjö