Beckers muskeldystrofi
Senast reviderad:
Definition:
Recessiv X-bunden gendefekt som leder till delvis förlust av dystrofin och därmed varierande grad av myopati.
Förekomst:
Drygt 4/100 000 män i Sverige uppskattas ha sjukdomen. Varje år får 3–5 personer i Sverige diagnosen Beckers muskeldystrofi.
Symtom:
Progredierande muskelsvaghet som normalt diagnostiseras i 5–20 årsåldern. Ofta förlorar patienten gångfunktionen i 25–40 års ålder.
Kliniska fynd:
Muskelsvaghet, särskilt i proximala muskelgrupper. Vaggande gång, efter hand förlust av gångfunktionen.Vaggande gång, efter hand förlust av gångfunktionen. Skolios och kardiomyopati är möjliga komplikationer.
Diagnostik:
Tilläggsundersökningar är S/P-CK (kraftigt förhöjt), muskelbiopsi och genetisk undersökning. Eventuellt EMG.
Behandling:
Fysioterapi och aktiv användning av hjälpmedel genom habiliteringsteam. Kortikosteroidbehandling kan förlänga perioden med gångförmåga.