Medfödda tillstånd
- 22q11-deletionssyndrometRev
- Akondroplasi
- Beckers muskeldystrofi
- Downs syndrom
- Downs syndrom, ögonförändringar
- Duchennes muskeldystrofi
- Ehlers-Danlos syndrom (EDS)
- Fabrys sjukdom
- Fetalt alkoholsyndrom, FAS
- Fragilt X-syndrom
- Gastroschisis
- Gilberts syndrom
- Klinefelters syndrom
- Kortvuxenhet – akondroplasi
- Läpp-käk-gomspalt
- Marfans syndrom
- Medfödda metabola sjukdomar
- Missbildningar i urinvägarna
- Neuralrörsdefekter
- Oslers sjukdom
- PKU (fenylketonuri)
- Polands syndrom
- Prader-Willis syndrom
- Spina bifida
- Teratom
- Trimetylaminuri (fiskodörsyndrom)
- Tuberös skleros
- Turners syndrom
- Wilsons sjukdom