Gå direkt till huvudinnehållet

Medfödda hjärtfel

Senast reviderad:
Sakkunnig:
Definition:
Medfödda hjärtfel är defekter i hjärtat eller dess stora kärl som en följd av abnorm utveckling av hjärtat under olika stadier av fosterutvecklingen.
Förekomst:
Medfödda hjärtfel förekommer hos knappt en procent av alla nyfödda.
Symtom:
Många med medfött hjärtfel är symtomfria, och biljud över hjärtat upptäcks vid rutinkontroller. En stor andel av barnen med allvarligare hjärtfel utvecklar symtom under de första levnadsdygnen. Symtom kan vara andningssvårigheter, slöhet och svårigheter att amma, failure to thrive.
Kliniska fynd:
Typiska kliniska fynd är blåsljud, eventuellt låg saturation, cyanos och eventuella symtom på hjärtsvikt; takypné, svettning, takypné och subkostala indragningar.
Diagnostik:
Hjärtekokardiografi med doppler är i huvudsak den viktigaste undersökningen.
Behandling:
Alla medfödda hjärtfel kräver inte åtgärd, det beror på typ och allvarlighetsgrad. Behandlingen är kirurgi, vid vissa hjärtfel kan kateterbaserat ingrepp användas i stället för öppen kirurgi. 
  1. Årsrapport Swedcon 2021. 2022-09-26 www.ucr.uu.se  
  2. Baumgartner H, De Backer J, Babu-Narayan SV, et al. 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease. Eur Heart J. 2021;42(6):563-645. doi:10.1093/eurheartj/ehaa554PMID: 32860028 PubMed  
  3. Handläggning vid de vanligaste medfödda hjärtfelen, hjärt-hjärtlungtransplantation samt rytmrubbningar Barnhjärtcentrum Göteborg och Lund, maj 2016 (hämtad 2023-03-09) sbkf.barnlakarforeningen.se  
  4. Zaidi S, Brueckner M. Genetics and Genomics of Congenital Heart Disease. Circ Res. 2017;120(6):923-940. doi:10.1161/CIRCRESAHA.116.309140PMID: 28302740 PubMed  
  5. Mundakel GT. Down Syndrome. Medscape. Last updated Apr 21, 2022 emedicine.medscape.com  
  6. Sybert VP, McCauley E. Turner's syndrome. N Engl J Med. 2004;351(12):1227-1238. doi:10.1056/NEJMra030360PMID: 15371580 PubMed  
  7. Kalisch-Smith JI, Ved N, Sparrow DB. Environmental Risk Factors for Congenital Heart Disease. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2020;12(3):a037234. Published 2020 Mar 2. doi:10.1101/cshperspect.a037234PMID: 31548181 PubMed  
  8. Helle E, Priest JR. Maternal Obesity and Diabetes Mellitus as Risk Factors for Congenital Heart Disease in the Offspring. J Am Heart Assoc. 2020;9(8):e011541. doi:10.1161/JAHA.119.011541PMID: 32308111 PubMed  
  9. Lynch T, Abel D. Teratogens and Congenital Heart Disease. J Diagn Med Sonogr 2015;31:310-305. doi:10.1177/8756479315598524 journals.sagepub.com  
  10. Breen DP, Davenport RJ. Teratogenicity of antiepileptic drugs. BMJ. 2006;333(7569):615-616. doi:10.1136/bmj.38961.437639.BEPMID: 16990299 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  11. Dawson AL, Riehle-Colarusso T, Reefhuis J, Arena JF; National Birth Defects Prevention Study. Maternal exposure to methotrexate and birth defects: a population-based study. Am J Med Genet A. 2014;164A(9):2212-2216. doi:10.1002/ajmg.a.36625PMID: 24898111 PubMed  
  12. Fricke K, Bhat M, Avdikos V, Asp A, Brodszki J, Thurn L. Fler medfödda hjärtfel upptäcks med utökad screening i tre steg High prenatal detection rates of complex congenital heart defects (CHD). Lakartidningen. 2021;118:21091. Published 2021 Nov 17.PMID: 35080769 PubMed  
  13. ISUOG Practice Guidelines (updated): sonographic screening examination of the fetal heart 2013 (hämtad 2023-03-13) cms.medibas.se  
  14. Blåsljud, cyanos och andra tecken på hjärtsjukdom hos nyfödda barn på BB Karolinska universitetssjukhuset 2019-04-11 (hämtad 2023-03-13) sbkf.barnlakarforeningen.se  
  15. Green E, Rosenkvist CJ. Pulsoximetriscreening av nyfödda hittar medfödda hjärtfel. Erfarenheter från Kalmar Pulse oximetry screening of newborns detects congenital heart defects. Experiences from Kalmar. Lakartidningen. 2012;109(9-10):481-482.PMID: 22530413 PubMed  
  16. De-Wahl Granelli A, Wennergren M, Sandberg K, et al. Impact of puls oximetry screening on the detection of duct dependent congenital heart disease: a Swedish prospective screening study in 39821 newborns. BMJ 2009; 338: a3037. BMJ (DOI)  
  17. Mandalenakis Z, Giang KW, Eriksson P, et al. Survival in Children With Congenital Heart Disease: Have We Reached a Peak at 97%?. J Am Heart Assoc. 2020;9(22):e017704. doi:10.1161/JAHA.120.017704PMID: 33153356 PubMed  
  18. Burn J, Brennan P, Little J et al. Recurrence risks in offspring of adults with major heart defects: results from first cohort of British collaborative study. Lancet 1998; 351: 311-6. PubMed  
  19. Botto LD, Mulinare J, Erickson JD. Occurence of congenital heart defects in relation to maternal multivitamin use. Am J Epidemiol 2000; 151: 878-84. PubMed  
  • Veronica Pahlberg, specialist i allmänmedicin, medicinsk redaktör Medibas