Gå direkt till huvudinnehållet

Hirschsprungs sjukdom

Senast uppdaterad: Publicerad:


Definition:
Medfött tillstånd med defekt innervation av tarmen från rektum och i varierande grad proximalt. Enteriska ganglier saknas mellan tarmens muskellager och i submukosan.
Förekomst:
Incidensen är 1 per 5 000 levande födda.
Symtom:
Tillståndet orsakar tarmobstruktion i varierande grad och ofta förstoppning eller andra symtom från tarmkanalen. Drygt 90 % har symtom i nyföddhetsperioden ofta med utebliven mekoniumavgång.
Kliniska fynd:
Utspänd buk. Efter rektalundersökning kan stora mängder avföring komma ut.
Diagnostik:
Kolonröntgen kan visa en övergångszon med gradvist försnävad diameter. Sugbiopsi från rektum kan påvisa brist på ganglieceller. 
Behandling:
Det patologiska segmentet opereras bort.
  1. Wetherill C, Sutcliffe J. Hirschsprung disease and anorectal malformation. Early Hum Dev. 2014 Dec;90(12):927-32. PubMed  
  2. Dasgupta R, Langer JC. Hirschsprung disease. Curr Probl Surg 2004; 41: 942-88. PubMed  
  3. Wesson DE. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). : UpToDate19.1, 2011. UpToDate  
  4. Gariepy CE. Genetic basis of Hirschsprung disease: implications in clinical practice. Mol Genet Metab 2003; 80: 66-73. PubMed  
  5. Christofferson R, Zetterlind L, Lindblad K, Gustafson E, Hirschsprungs sjukdom – ovanlig medfödd tarmsjukdom. Läkartidningen 2009-04-21 nummer 17
  6. Green HL, Rizzolo D, Austin M. Surgical management for Hirschsprung disease: A review for primary care providers. JAAPA. 2016 Apr;29(4):24-9. PMID: 26945276. PubMed  
  7. Langer JC, Durrant AC, de la TL et al. One-stage transanal Soave pullthrough for Hirschsprung disease: a multicenter experience with 141 children. Ann Surg 2003; 238: 569-83. PubMed  
  8. Hackam DJ, Superina RA, Pearl RH. Single-stage repair of Hirschsprung's disease: a comparison of 109 patients over 5 years. J Pediatr Surg 1997; 32: 1028-31. PubMed  
  9. Yanchar NL, Soucy P. Long-term outcome after Hirschsprung's disease: patients' perspectives. J Pediatr Surg 1999; 34: 1152-60. PubMed  
  10. So HB, Schwartz DL, Becker JM et al. Endorectal «pull-through» without preliminary colostomy in neonates with Hirschsprung"s disease. J Pediatr Surg 1980; 15: 470-1. PubMed  
  11. Georgeson KE, Cohen RD, Hebra A et al. Primary laparoscopic-assisted endorectal colon pull-through for Hirschsprung's disease: a new gold standard. Ann Surg 1999; 229: 678-82. PubMed  
  12. Enteral läkemedelsadministrering – nytt kunskapsstöd. Läkemedelsverket 2013. www.lakemedelsverket.se  
  13. Ludman L, Spitz L, Tsuji H et al. Hirschsprung's disease: functional and psychological follow up comparing total colonic and rectosigmoid aganglionosis. Arch Dis Child 2002; 86: 348-51. PubMed  
  14. Bjornland K, Diseth TH, Emblem R. Long-term functional, manometric, and endosonographic evaluation of patients operated upon with the Duhamel technique. Pediatr Surg Int 1998; 13: 24-8. PubMed  
  15. Wester T, Rintala RJ. Early outcome of transanal endorectal pull-through with a short muscle cuff during the neonatal period. J Pediatr Surg 2004; 39: 157-60. PubMed  
  16. Van Leeuwen K, Geiger JD, Barnett JL et al. Stooling and manometric findings after primary pull-throughs in Hirschsprung's disease: Perineal versus abdominal approaches. J Pediatr Surg 2002; 37: 1321-5. PubMed  
  17. Stensrud KJ, Emblem R, Bjørnland K. Functional outcome after operation for Hirschsprung disease--transanal vs transabdominal approach. J Pediatr Surg 2010; 45: 1640-4. PubMed  
  18. Kim AC, Langer JC, Pastor AC et.al. Endorectal pull-through for Hirschsprung's disease-a multicenter, long-term comparison of results: transanal vs transabdominal approach. J Pediatr Surg 2010; 45: 1213-20. PubMed