Osteopetros

Definition: 

Ett ärftligt tillstånd med nedsatt benresorption till följd av reducerad osteoklastfunktion som leder till rubbad benmodellering och remodellering.
Defekt nybildning av ben medför skelettal skörhet trots ökad benmassa.

Förekomst: 

Sällsynt sjukdom.

Symtom: 

Vid benign osteopetros finns oftast inga symtom. Vid svårare fall är huvudets bendelar påverkade med dysfunktion av olika nerver (påverkad syn- och hörsel) och det finns en ökad risk för frakturer. Nedsatt kognitiv förmåga och gångsvårigheter är vanligt. Hematopoesen kan bli påverkad. Hypokalcemi förekommer. 

Kliniska fynd: 

Se ovan.

Diagnostik: 

Diagnosen baseras på röntgenundersökningar, benmärgsundersökning och DNA-diagnostik. 

Behandling:

Den enda botande behandlingsmetod är en hematopoetisk stamcellstransplantation (undantaget malign osteopetros orsakad av en mutation i TNFSF11).