Osteogenesis imperfecta
Senast reviderad:
Definition:
Genetisk sjukdom med kollagendefekter som leder till låg benmassa och ökad frakturtendens, kortväxthet och deformiteter.
Förekomst:
Prevalens 6-20 per 100 000, inga skillnader mellan etniska grupper
Symtom:
Svårighetsgraden varierar betydligt från frakturer i fosterstadiet och perinatal dödlighet till mycket milda former utan frakturer.
Kliniska fynd:
Tillväxtstörningar, blå sklera, förändringar i tänderna, nedsatt hörsel, eventuellt deformiteter efter tidigare frakturer
Diagnostik:
Röntgen kan visa färska eller gamla frakturer.
Behandling:
Fysioterapi, rehabilitering och ortopedisk kirurgi är viktiga behandlingsåtgärder. Vissa patienter har nytta av bisfosfonat.