Gå direkt till huvudinnehållet

Hypermobilitetsspektrumstörning och Ehlers-Danlos syndrom av hypermobilitetstyp

Senast reviderad:
Sakkunnig:
Definition: 
Vid hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) finns överrörlighet i kombination med ledbesvär. Vid Ehlers-Danlos-syndrom av hypermobilitetstyp (hEDS) finns överrörlighet i kombination med systemiska manifestationer, hereditet och/eller muskuloskeletala besvär. 
Förekomst:
Det finns inga tillförlitliga data på förekomst av HSD och hESD, men åtminstone HSD är troligen vanligt och underdiagnostiserat.
Symtom:
Bland annat överrörlighet, ledbesvär, smärta och ofta trötthet.
Kliniska fynd:
Överrörlighet bedöms enligt Beightonskalan och/eller 5-part questionnaire (5-PQ). Ytterligare systemiska manifestationer, bland annat i huden, finns ofta vid hEDS.
Diagnostik:
Diagnos ställs utifrån specifika kliniska diagnoskriterier. Vid bedömning av diagnos bör hEDS först bedömas, och om hEDS kan uteslutas görs därefter en bedömning om HSD föreligger.
Behandling:
Multiprofessionellt omhändertagande med syfte att hjälpa patienten lära sig strategier för att förebygga och hantera symtomen.
  1. Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):8-26. doi: 10.1002/ajmg.c.31552. PMID: 28306229 PubMed  
  2. Clinical manifestations and diagnosis of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder. Romain PL. UpToDate. Last updated: Jul 23, 2021. www.uptodate.com  
  3. Nationellt Vårdprogram Hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) och Ehlers-Danlos syndrom av hypermobilitetstyp (hEDS). Nationellt specialistnätverk EDS Version 1-2019 (hämtad 2022-02-10) csdsamverkan.se  
  4. Mulvey MR, Macfarlane GJ, Beasley M, Symmons DP, Lovell K, Keeley P, Woby S, McBeth J. Modest association of joint hypermobility with disabling and limiting musculoskeletal pain: results from a large-scale general population-based survey. Arthritis Care Res (Hoboken). 2013 Aug;65(8):1325-33. doi: 10.1002/acr.21979. PMID: 23401475 PubMed  
  5. Hypermobilitetsspektrumstörning. Nationellt kliniskt kunskapsstöd, NKK (hämtad 2022-02-08) nationelltklinisktkunskapsstod.se  
  6. Castori M, Dordoni C, Valiante M, Sperduti I, Ritelli M, Morlino S, Chiarelli N, Celletti C, Venturini M, Camerota F, Calzavara-Pinton P, Grammatico P, Colombi M. Nosology and inheritance pattern(s) of joint hypermobility syndrome and Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type: a study of intrafamilial and interfamilial variability in 23 Italian pedigrees. Am J Med Genet A. 2014 Dec;164A(12):3010-20. doi: 10.1002/ajmg.a.36805. Epub 2014 Oct 22. PMID: 25338840 PubMed  
  • Anna Nager, docent och specialist i allmänmedicin, Karolinska institutet