Ehlers-Danlos syndrom (EDS)

  • DEFINITION:En grupp ärftliga sjukdomar med defekter i kollagenfibrerna som kan leda till hyperelasticitet och skör bindväv, något som bland annat kan ge ledbesvär, bråck och rupturer av blodkärl och andra organ. 
  • FÖREKOMST:I Sverige uppskattas att 1 000 personer har Ehlers-Danlos syndrom, men förekomsten är osäker eftersom tillståndet sannolikt är underdiagnostiserat.
  • SYMTOM:Syndromet kommer till uttryck genom hypermobilitet i leder, hyperelasticitet i huden, skör vävnad, blödningstendens och plötslig död genom aortaruptur eller andra kärl.
  • KLINISKA FYND:Kliniska fynd varierar mycket och beror på vilken slags mutation som ligger till grund för sjukdomen hos den enskilde patienten.
  • DIAGNOSTIK:En kombination av olika symtom som överrörlighet, hudsymtom och blödningsbenägenhet ger misstanke om diagnosen. Beightonskalan kan användas för att mäta överrörlighet hos vuxna. När Beightonskalan används hos barn behöver andra normalvärden användas. Information om liknande symtom bland släktingar är också en viktig del av bedömningen. DNA-test bekräftar diagnosen. Diagnoskriterierna finns i  den internationella klassificeringen av Ehlers-Danlos syndrom från 2017
  • BEHANDLING:Det finns ingen botande behandling av sjukdomen.

Ovanliga sjukdomar

ICD-10

Patientinformation


På grund av förändrade kunskaper, brist på konsensus bland auktoriteter inom området, speciella omständigheter i varje enskild konsultation och mänskligt felhandlande kan inte Medibas garantera att all information i Medibas är korrekt och fullständig i alla avseenden.