Ehlers-Danlos syndrom (EDS)
Senast reviderad:
Definition:
En grupp ärftliga sjukdomar med defekter i kollagenfibrerna som kan leda till hyperelasticitet och skör bindväv, något som bland annat kan ge ledbesvär, bråck och rupturer av blodkärl och andra organ. Olika typer av EDS delas in efter symtom och genetiska fynd såsom cardiac-valvular EDS, vaskulär EDS, periodontal EDS, Brittle Cornea EDS och kyfoskoliostypen. Klassisk EDS (cEDS) har utöver generaliserad överrörlighet uttalade hudsymtom. Hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) och Ehlers-Danlos syndrom av hypermobilitetstyp (hESD) beskrivs i en annan text.
Förekomst:
I Sverige uppskattas att 1 000 personer har Ehlers-Danlos syndrom, men förekomsten är osäker eftersom tillståndet sannolikt är underdiagnostiserat.
Symtom:
Syndromet kommer till uttryck genom hypermobilitet i leder, hyperelasticitet i huden, skör vävnad, blödningstendens och plötslig död genom aortaruptur eller andra kärl.
Kliniska fynd:
Kliniska fynd varierar mycket och beror på vilken slags mutation som ligger till grund för sjukdomen hos den enskilde patienten.
Diagnostik:
En kombination av olika symtom som överrörlighet, hudsymtom och blödningsbenägenhet ger misstanke om diagnosen. Beightonskalan kan användas för att mäta överrörlighet hos vuxna. När Beightonskalan används hos barn behöver andra normalvärden användas. Information om liknande symtom bland släktingar är också en viktig del av bedömningen. DNA-test bekräftar diagnosen. Diagnoskriterierna finns i den internationella klassificeringen av Ehlers-Danlos syndrom från 2017 .
Behandling:
Det finns ingen botande behandling av sjukdomen. Behandlingen syftar till att lindra symtomen och förebygga skador.