Retinoblastom

  • Definition:Malignt tillstånd hos barn som utgår från primitiva näthinneceller i ögat.
  • Förekomst:Cirka 6–8 nya fall årligen i Sverige. 
  • Symtom:Hos de flesta upptäcks tumören före 3 års ålder, ofta genom att föräldrarna ser att barnets pupill ser annorlunda ut. Pupillen kan glimma till i viss belysning eller ge en avvikande reflex vid blixtfotografering. Ibland märks den genom skelning eftersom ögat inte kan röra sig normalt. Cirka 60 % har unilateral tumör, det vill säga i ett öga.
  • Kliniska fynd:Retinoblastom kan upptäckas vid rutinmässig undersökning av röd reflex hos små barn och ger sig tillkänna genom skuggbildning i den ena pupillen eller en vit pupill, leukokori. Andra fynd kan vara skelning, nedsatt syn, glaukom, röda ögon, skillnad i färg på regnbågshinnan eller ensidigt ökad pupillstorlek.
  • Diagnostik:Vid klinisk misstanke remitteras patienten till ögonläkare. Diagnosen fastställs med ögonbottenundersökning. Personer med dubbelsidigt retinoblastom och enkelsidig multifokal sjukdom har en medfödd mutation av RB1 i kroppens alla celler. De flesta unlilaterala retinoblastom är inte nedärvda. 
  • Behandling: Behandlingen beror på hur utbredd tumören är. Cytostatika och strålbehandling ingår ofta, men om tumörväxten är omfattande opereras ögat bort och ersätts med ögonprotes. 

Ovanliga sjukdomar

  • Retinoblastom – Socialstyrelsens  hemsida om sällsynta sjukdomar och diagnoser

ICD-10

Patientinformation

Illustrationer


På grund av förändrade kunskaper, brist på konsensus bland auktoriteter inom området, speciella omständigheter i varje enskild konsultation och mänskligt felhandlande kan inte Medibas garantera att all information i Medibas är korrekt och fullständig i alla avseenden.