Retinoblastom

Definition:

Malignt tillstånd hos barn som utgår från primitiva näthinneceller i ögat.

Förekomst:

Cirka 6–8 nya fall årligen i Sverige. 

Symtom:

Hos de flesta upptäcks tumören före 3 års ålder, ofta genom att föräldrarna ser att barnets pupill ser annorlunda ut. Pupillen kan glimma till i viss belysning eller ge en avvikande reflex vid blixtfotografering. Ibland märks den genom skelning eftersom ögat inte kan röra sig normalt. Cirka 60 % har unilateral tumör, det vill säga i ett öga.

Kliniska fynd:

Retinoblastom kan upptäckas vid rutinmässig undersökning av röd reflex hos små barn och ger sig tillkänna genom skuggbildning i den ena pupillen eller en vit pupill, leukokori. Andra fynd kan vara skelning, nedsatt syn, glaukom, röda ögon, skillnad i färg på regnbågshinnan eller ensidigt ökad pupillstorlek.

Diagnostik:

Vid klinisk misstanke remitteras patienten till ögonläkare. Diagnosen fastställs med ögonbottenundersökning. Personer med dubbelsidigt retinoblastom och enkelsidig multifokal sjukdom har en medfödd mutation av RB1 i kroppens alla celler. De flesta unlilaterala retinoblastom är inte nedärvda. 

Behandling: 

Behandlingen beror på hur utbredd tumören är. Cytostatika och strålbehandling ingår ofta, men om tumörväxten är omfattande opereras ögat bort och ersätts med ögonprotes.