Retinitis pigmentosa
Senast uppdaterad: Senast reviderad:
Sakkunnig:Athena Adeli
Definition:
Flera ärftliga retinala sjukdomar som karakteriseras av degeneration av stavarna, tapparna och det pigmenterade epitelet i näthinnan.
Förekomst:
Prevalensen är cirka 1 per 4 000 invånare.
Symtom:
Syntappet sker gradvis och tilltagande, vanligtvis med tidig utveckling av nattblindhet och avsmalning av synfältet.
Kliniska fynd:
Nedsatt syn, minskad synfält och retinala förändringar sett med oftalmoskop.
Diagnostik:
En lång rad tilläggsundersökningar av ögat kan göras på ögonmottagning, inklusive elektroretinogram.
Behandling:
Det finns ingen effektiv behandling.
- Ferrari S, Di lorio E, Barbaro V, et al. Retinitis pigmentosa: Genes and disease mechanisms. Curr Genomics 2011; 12: 238-49. doi:10.2174/138920211795860107 DOI
- Na KH, Kim HJ, Kim KH, Han S, Kim P, Hann HJ, Ahn HS. Prevalence, Age at Diagnosis, Mortality, and Cause of Death in Retinitis Pigmentosa in Korea-A Nationwide Population-based Study. Am J Ophthalmol. 2017 Apr;176:157-165. doi: 10.1016/j.ajo.2017.01.014.
- Mathur P, Yang J. Usher syndrome: Hearing loss, retinal degeneration and associated abnormalities. Biochim Biophys Acta. 2015 Mar;1852(3):406-20. doi: 10.1016/j.bbadis.2014.11.020.
- Forsythe E, Beales PL. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Hum Genet. 2013;21(1):8–13. doi:10.1038/ejhg.2012.115 DOI
- Verbakel, S. K., van Huet, R. A. C., Boon, C. J. F., den Hollander, A. I., Collin, R. W. J., Klaver, C. C. W., … Klevering, B. J. (2018). Non-syndromic retinitis pigmentosa. Progress in Retinal and Eye Research. doi:10.1016/j.preteyeres.2018.03.005 DOI
- Rayapudi S, Schwartz SG, Wang X, Chavis P. Vitamin A and fish oils for retinitis pigmentosa. Cochrane Database of Systematic Reviews 2013, Issue 12. Art. No.: CD008428. DOI: 10.1002/14651858.CD008428.pub2 DOI
- Athena Adeli, ST-läkare internmedicin, S:t Görans sjukhus
Tidigare sakkunniga
- Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Trondheim