Gå direkt till huvudinnehållet

Retinitis pigmentosa

Senast reviderad:
Sakkunnig:

Definition:
Flera ärftliga retinala sjukdomar som karakteriseras av degeneration av stavarna, tapparna och det pigmenterade epitelet i näthinnan.
Förekomst:
Prevalensen är cirka 1 per 4 000 invånare.
Symtom:
Syntappet sker gradvis och tilltagande, vanligtvis med tidig utveckling av nattblindhet och avsmalning av synfältet.
Kliniska fynd:
Nedsatt syn, minskad synfält och retinala förändringar sett med oftalmoskop. 
Diagnostik:
En lång rad tilläggsundersökningar av ögat kan göras på ögonmottagning, inklusive elektroretinogram.
Behandling:
Det finns ingen effektiv behandling. 
  1. Ferrari S, Di lorio E, Barbaro V, et al. Retinitis pigmentosa: Genes and disease mechanisms. Curr Genomics 2011; 12: 238-49. doi:10.2174/138920211795860107 DOI
  2. Na KH, Kim HJ, Kim KH, Han S, Kim P, Hann HJ, Ahn HS. Prevalence, Age at Diagnosis, Mortality, and Cause of Death in Retinitis Pigmentosa in Korea-A Nationwide Population-based Study. Am J Ophthalmol. 2017 Apr;176:157-165. doi: 10.1016/j.ajo.2017.01.014.
  3. Mathur P, Yang J. Usher syndrome: Hearing loss, retinal degeneration and associated abnormalities. Biochim Biophys Acta. 2015 Mar;1852(3):406-20. doi: 10.1016/j.bbadis.2014.11.020.
  4. Forsythe E, Beales PL. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Hum Genet. 2013;21(1):8–13. doi:10.1038/ejhg.2012.115 DOI  
  5. Verbakel, S. K., van Huet, R. A. C., Boon, C. J. F., den Hollander, A. I., Collin, R. W. J., Klaver, C. C. W., … Klevering, B. J. (2018). Non-syndromic retinitis pigmentosa. Progress in Retinal and Eye Research. doi:10.1016/j.preteyeres.2018.03.005 DOI  
  6. Rayapudi S, Schwartz SG, Wang X, Chavis P. Vitamin A and fish oils for retinitis pigmentosa. Cochrane Database of Systematic Reviews 2013, Issue 12. Art. No.: CD008428. DOI: 10.1002/14651858.CD008428.pub2 DOI  
  • Athena Adeli, legitimerad läkare, Karolinska Institutet

Tidigare sakkunniga

  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Trondheim