Polycystisk njursjukdom
Senast reviderad:
Sakkunnig:Ravjeet Banga
Definition:
Autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) karakteriseras av gradvis utveckling av cystor i njurarna och levern (>80 %) med långsam utveckling av njursvikt.
Förekomst:
ADPKD är den vanligaste ärftliga njursjukdomen bland vuxna. Prevalensen anges vara mellan 1/500 och 1/4 000.
Symtom:
Hos de flesta finns en positiv familjehistoria som leder till utredning. Inga symtom i barndomen och i unga år. Så småningom hypertoni. Flanksmärtor och hematuri vid cystruptur samt utfyllnads- och mättnadskänsla då levern och njurarna upptar stor plats i buken.
Kliniska fynd:
Hypertoni.
Diagnostik:
Ultraljud buk, eventuellt DT/MRT njurar. MRT hjärna med frågeställning aneurysm i fall hereditet finns i familjen för subaraknoidalblödning.
Behandling:
Tolvaptan, vilket bromsar cystbildningen och fortsatt utveckling av njursvikt med några år. Hypertonibehandling med i första hand ACE-hämmare eller angiotensin II-antagonist. Vid utveckling av terminal njursvikt – dialys eller njurtransplantation.
- Srivastava A, Patel N. Autosomal dominant polycystic kidney disease. Am Fam Physician 2014;90:303-307. PMID: 25251090 PubMed
- Akbar S, Bokhari SRA. Polycystic Kidney Disease. 2022 Sep 6. In: StatPearls Internet. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan–. PMID: 30422529 PubMed
- Katre S, Leivestad T, Fauchald P. Aktiv uremibehandling ved autosomal dominant polycystisk nyresykdom Active uremia therapy in autosomal dominant polycystic kidney disease. Tidsskr Nor Laegeforen. 2000 Mar 30;120(9):1015-9. Norwegian. PMID: 10833958 PubMed
- Grantham JJ, Torres VE, Chapman AB, et al. Volume progression in polycystic kidney disease. N Engl J Med 2006; 354: 2122-30. PMID: 16707749 PubMed
- Rosetti S, Burton S, Strmecki L, et al. The position of the polycystic kidney disease 1 (PKD1) gene mutation correlates with the severity of renal disease. J Am Soc Nephrol 2002; 13: 1230. pmid:11961010 PubMed
- Perrone RD, Malek AM, Watnick T. Vascular complications in autosomal dominant polycystic kidney disease. Nat Rev Nephrol 2015; 11: 589. pmid: 26260542 PubMed
- Grantham JJ. Clinical practice. Autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med. 2008;359(14):1477–1485. PMID: 18832246 PubMed
- Kim JA, Blumenfeld JD, Chhabra S, et al. Pancreatic Cysts in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Prevalence and Association with PKD2 Gene Mutations. Radiology 2016; 280: 762. pmid:27046073 PubMed
- UpToDate. Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) in adults: Epidemiology, clinical presentation, and diagnosis. Last updated Jul 25, 2022. (Hämtad 23-01-24). UpToDate
- Arbejdsgruppe nedsat af Dansk Nefrologisk Selskab. Autosomal dominant polycystisk nyresygdom. Forslag til retningslinjer for patienter og disses slægtninge. Ugeskr Læger 2004; 166: 3807-11. PubMed
- Wüthrich RP, Mei C. Pharmacological management of polycystic kidney disease. Expert Opin Pharmacother 2014; 15: 1085-95. PMID: 24673552. PubMed
- Torres VE, Chapman AB, Devuyst O, et al. Tolvaptan in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med 2012; 367: 2407-18. doi:10.1056/NEJMoa1205511 DOI
- Patch C, Charlton J, Roderick PJ, Gulliford MC. Use of antihypertensive medications and mortality of patients with autosomal dominant polycystic kidney disease: a population-based study. Am J Kidney Dis. 2011 Jun. 57(6):856-62.
- Gabow PA, Johnson AM, Kaehny WD, Kimberling WJ, Lezotte DC, Duley IT et al. Factors affecting the progression of renal disease in autosomal dominant polycystic kidney disease. Kidney Int 1992; 45: 1311-9. PubMed
- Rozenfeld MN, Ansari SA, Shaibani A, Russell EJ, Mohan P, Hurley MC. Should patients with autosomal dominant polycystic kidney disease be screened for cerebral aneurysms? AJNR Am J Neuroradiol. 2014;35(1):3–9. PMID: 23292526 PubMed
- Bennett WM. Autosomal dominant polycystic kidney disease: 2009 update for internists. Korean J Intern Med. 2009;24(3):165–168. PMID: 19721850 PubMed
- Ravjeet Banga, specialistläkare i internmedicin och njurmedicin, Nyköpings Lasarett
- Anna Nager, docent och specialist i allmänmedicin, Karolinska institutet