Gå direkt till huvudinnehållet

Polycystisk njursjukdom

Senast reviderad:
Sakkunnig:
Definition:
Autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) karakteriseras av gradvis utveckling av cystor i njurarna och levern (>80 %) med långsam utveckling av njursvikt.
Förekomst:
ADPKD är den vanligaste ärftliga njursjukdomen bland vuxna. Prevalensen anges vara mellan 1/500 och 1/4 000.
Symtom:
Hos de flesta finns en positiv familjehistoria som leder till utredning. Inga symtom i barndomen och i unga år. Så småningom hypertoni. Flanksmärtor och hematuri vid cystruptur samt utfyllnads- och mättnadskänsla då levern och njurarna upptar stor plats i buken.
Kliniska fynd:
Hypertoni.
Diagnostik:
Ultraljud buk, eventuellt DT/MRT njurar. MRT hjärna med frågeställning aneurysm i fall hereditet finns i familjen för subaraknoidalblödning.
Behandling:
Tolvaptan, vilket bromsar cystbildningen och fortsatt utveckling av njursvikt med några år. Hypertonibehandling med i första hand ACE-hämmare eller angiotensin II-antagonist. Vid utveckling av terminal njursvikt – dialys eller njurtransplantation.
  1. Srivastava A, Patel N. Autosomal dominant polycystic kidney disease. Am Fam Physician 2014;90:303-307. PMID: 25251090 PubMed  
  2. Akbar S, Bokhari SRA. Polycystic Kidney Disease. 2022 Sep 6. In: StatPearls Internet. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan–. PMID: 30422529 PubMed  
  3. Katre S, Leivestad T, Fauchald P. Aktiv uremibehandling ved autosomal dominant polycystisk nyresykdom Active uremia therapy in autosomal dominant polycystic kidney disease. Tidsskr Nor Laegeforen. 2000 Mar 30;120(9):1015-9. Norwegian. PMID: 10833958 PubMed  
  4. Grantham JJ, Torres VE, Chapman AB, et al. Volume progression in polycystic kidney disease. N Engl J Med 2006; 354: 2122-30. PMID: 16707749 PubMed  
  5. Rosetti S, Burton S, Strmecki L, et al. The position of the polycystic kidney disease 1 (PKD1) gene mutation correlates with the severity of renal disease. J Am Soc Nephrol 2002; 13: 1230. pmid:11961010 PubMed  
  6. Perrone RD, Malek AM, Watnick T. Vascular complications in autosomal dominant polycystic kidney disease. Nat Rev Nephrol 2015; 11: 589. pmid: 26260542 PubMed  
  7. Grantham JJ. Clinical practice. Autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med. 2008;359(14):1477–1485. PMID: 18832246 PubMed  
  8. Kim JA, Blumenfeld JD, Chhabra S, et al. Pancreatic Cysts in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Prevalence and Association with PKD2 Gene Mutations. Radiology 2016; 280: 762. pmid:27046073 PubMed  
  9. UpToDate. Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) in adults: Epidemiology, clinical presentation, and diagnosis. Last updated Jul 25, 2022. (Hämtad 23-01-24). UpToDate  
  10. Arbejdsgruppe nedsat af Dansk Nefrologisk Selskab. Autosomal dominant polycystisk nyresygdom. Forslag til retningslinjer for patienter og disses slægtninge. Ugeskr Læger 2004; 166: 3807-11. PubMed  
  11. Wüthrich RP, Mei C. Pharmacological management of polycystic kidney disease. Expert Opin Pharmacother 2014; 15: 1085-95. PMID: 24673552. PubMed  
  12. Torres VE, Chapman AB, Devuyst O, et al. Tolvaptan in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med 2012; 367: 2407-18. doi:10.1056/NEJMoa1205511 DOI  
  13. Patch C, Charlton J, Roderick PJ, Gulliford MC. Use of antihypertensive medications and mortality of patients with autosomal dominant polycystic kidney disease: a population-based study. Am J Kidney Dis. 2011 Jun. 57(6):856-62.
  14. Gabow PA, Johnson AM, Kaehny WD, Kimberling WJ, Lezotte DC, Duley IT et al. Factors affecting the progression of renal disease in autosomal dominant polycystic kidney disease. Kidney Int 1992; 45: 1311-9. PubMed  
  15. Rozenfeld MN, Ansari SA, Shaibani A, Russell EJ, Mohan P, Hurley MC. Should patients with autosomal dominant polycystic kidney disease be screened for cerebral aneurysms? AJNR Am J Neuroradiol. 2014;35(1):3–9. PMID: 23292526 PubMed  
  16. Bennett WM. Autosomal dominant polycystic kidney disease: 2009 update for internists. Korean J Intern Med. 2009;24(3):165–168. PMID: 19721850 PubMed  
  • Ravjeet Banga, specialistläkare i internmedicin och njurmedicin, Nyköpings Lasarett
  • Anna Nager, docent och specialist i allmänmedicin, Karolinska institutet