Gå direkt till huvudinnehållet

Dystonier

Senast reviderad:
Sakkunnig:


Definition:
Tillstånd med ofrivilliga vridande, repeterande muskelkontraktioner som ett isolerat fenomen eller i kombination med underliggande neurologisk sjukdom.
Förekomst:
Ovanliga tillstånd. Prevalens av isolerad dystoni är cirka 16/100 000 och generaliserad dystoni cirka 2–4/100 000.
Symtom:
Vridande, repeterande rörelser från den drabbade kroppsregionen. Följs ofta av abnorma kroppsställningar.
Kliniska fynd:
Ofrivilliga rörelser runt ögon, i ansikte, mandibulär muskulatur, tunga, halsmuskler, armar, händer och fötter.
Diagnostik:
Det finns inga diagnostiska undersökningar, men genetisk undersökning, MR-undersökning och olika typer av laboratorietester kan göras för att utesluta underliggande orsaker.
Behandling:
Symtomatisk behandling. Förutom vid dopa-responsiv dystoni och Wilsons sjukdom är behandlingsalternativen botulinumtoxininjektioner, eventuellt djup hjärnstimulering.
  1. Tarsy D, Simon DK. Dystonia. N Engl J Med 2006; 355: 818-29. PubMed  
  2. Skogseid IM. Dystonia--new advances in classification, genetics, pathophysiology and treatment. Acta Neurol Scand Suppl 2014; 198: 13-9. pmid:24588501 PubMed  
  3. Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord 2013; 28:863.
  4. Comella C. Classification and evaluation of dystonia. UpToDate, last updated Aug 19, 2018. UpToDate  
  5. Steeves TD, Day L, Dykeman J, et al. The prevalence of primary dystonia: a systematic review and meta-analysis. Mov Disord 2012; 27:1789.
  6. Risch N, deLeon D, Ozelius L et al. Genetic analysis of idiopathic torsion dystonia in Ashkenazi Jews suggests autosomal dominant inheritance. Am J Human Genet 1995; 9: 152-9. PubMed  
  7. Charlesworth G, Bhatia KP, Wood NW. The genetics of dystonia: new twists in an old tale. Brain. 2013 Jul;136(Pt 7):2017-37. doi: 10.1093/brain/awt138. Epub 2013 Jun 17. PMID: 23775978 PubMed  
  8. Holton JL, Schneider SA, Ganesharajah T, et al. Neuropathology of primary adult-onset dystonia. Neurology 2008; 70:695. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  9. Phukan J, Albanese A, Gasser T, Warner T. Primary dystonia and dystonia-plus syndromes: clinical characteristics, diagnosis, and pathogenesis. Lancet Neurol. 2011 Dec;10(12):1074-85. doi: 10.1016/S1474-4422(11)70232-0. Epub 2011 Oct 24. PMID: 22030388 PubMed  
  10. O'Riordan S, Raymond D, Lynch T, et al. Age at onset as a factor in determining the phenotype of primary torsion dystonia. Neurology 2004; 63:1423. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  11. Logroscino G, Livrea P, Anaclerio D, et al. Agreement among neurologists on the clinical diagnosis of dystonia at different body sites. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2003; 74:348. PubMed  
  12. Albanese A, Barnes MP, Bhatia KP, et al. A systematic review on the diagnosis and treatment of primary (idiopathic) dystonia and dystonia plus syndromes: report of an EFNS/MDS-ES Task Force. Eur J Neurol 2006; 13:433.
  13. Bellows S, Jankovic J. Treatment of dystonia and tics. Clin Park Relat Disord. 2019 Dec 4;2:12-19. doi: 10.1016/j.prdoa.2019.11.005. PMID: 34316614 PubMed  
  14. Zoons E, Dijkgraaf MG, Dijk JM, et al. Botulinum toxin as treatment for focal dystonia: a systematic review of the pharmaco-therapeutic and pharmaco-economic value. J Neurol. 2012 Dec;259(12):2519-26. PubMed  
  15. Simpson DM, Hallett M, AshmanEJ, et al. Practice guideline update summary: Botulinum neurotoxin for the treatment of plepharospasm, cervical dystonia, adult spasticity, and headache. Neurology 2016; vol. 86 no. 19: 1818-1826. doi:10.1212/WNL.0000000000002560 DOI  
  16. Frank S. Dystonias. BMJ BestPractice, last updated January 2019. bestpractice.bmj.com  
  • Anna Nager, docent och specialist i allmänmedicin, Karolinska institutet
  • Rune Midgard, spesialist i nevrologi, Molde