Amyotrofisk lateralskleros (ALS)
Senast reviderad:
Definition:
Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en gemensam beteckning för vissa sjukdomar där nervceller som styr skelettmusklerna dör.
Förekomst:
Internationellt uppskattas den årliga incidensen till 2–4 per 100 000. I Sverige insjuknar årligen 220–250 personer (incidens), och 750–850 personer har ALS (prevalens). Dubbelt så många män insjuknar i ALS upp till 65-årsåldern jämfört med kvinnor. Efter 70 års ålder finns ingen tydlig könsskillnad.
Symtom:
De första symtomen börjar ofta som svaghet i tungan, en hand, arm eller ben. Svagheten sprider sig sedan till fler muskler och slutligen drabbas andningsmuskulaturen. Debutsymtomen varierar och kan också visa sig som balanssvårigheter vid gång i trappor, talsvårigheter, svag/monoton röst eller sväljsvårigheter. Vid debutsymtom i bålens muskler kan debutsymtomen vara trötthet, andfåddhet och ryggvärk.
Kliniska fynd:
Tidiga kliniska fynd kan vara nedsatt kraft i hand/armar, lätt spasticitet i armar och ben och generell hyperreflexi.
Diagnostik:
Många olika sjukdomar ger muskelsvaghet, och diagnosen ALS är svår att ställa initialt. För diagnostik behövs blodprover, lumbalpunktion och neurofysiologiska undersökningar. Nära anhöriga till personer med ALS som har en känd mutation i någon av generna C9ORF72, SOD1, FUS, TDP43, OPTN, TBK1 eller ALS2 kan erbjudas prediktiv testning.
Behandling:
Det finns ingen botande behandling. På de flesta större sjukhus finns multidisciplinära ALS-team som samarbetar för att ge bästa möjliga vård, funktionsanpassningar och stöd till personer med ALS och deras närstående.