Neurofibromatos typ 2
Senast reviderad:
Definition:
Neurofibromatos finns i tre former av ärftliga syndrom som medför benigna tumörer i nervsystemet. Neurofibromatos typ 1 (NF1), även kallad von Recklinghausens sjukdom, neurofibromatos typ 2 (NF2) och schwannomatos. NF2 ärvs autosomalt dominant och ger kraftigt ökad risk för benigna tumörer i nervsystemet främst vestibularisschwannom.
Förekomst:
Sällsynt diagnos 4/100 000 nyfödda barn baserat på engelska data.
Symtom:
Tumörerna kan ge svåra symtom beroende på lokalisation. Vanligast förekommande är hörselnedsättning (som följd av tryck på hörselnerven) från bilaterala vestibularischwannom som även kan ge balansrubbning och yrsel. Ögonsymtom är vanligt till exempel synnedsättning som följd av katarakt och retinala förändringar.
Kliniska fynd:
Förutom godartade tumörer i nervsystemet och ögonsymtom förkommer hudförändringar. NF-2 plack, en skrovlig subkutan hudförändring med ökad behåring, anses patognomont för diagnosen. Kutana och subkutana neurofibrom är ovanligt vid NF2 (till skillnad från NF1). Ljusbruna pigmenterade så kallade café-au-lait-fläckar förekommer men är också vanligare vid NF1.
Diagnostik:
Diagnosen ställs utifrån specifika kriterier som inkluderar fynd av tumörer i nervsystemet, typisk linsgrumling, och/eller känd förstagradssläkting med NF2, samt genetisk utredning.
Behandling:
Multidisciplinärt omhändertagande. Kirurgisk metod utifrån lokalisation av tumör. Cochleaimplantat eller hjärnstamsimplantat används vid förlorad eller gravt nedsatt hörsel.