Gå direkt till huvudinnehållet

Neurofibromatos typ 1

Senast reviderad:
Sakkunnig:

Definition:
Neurofibromatos finns i tre former av ärftliga syndrom som medför benigna tumörer i nervsystemet. Neurofibromatos typ 1 (NF1), även kallad von Recklinghausens sjukdom, neurofibromatos typ 2 (NF2) och schwannomatos. 
Förekomst:
Prevalensen av neurofibromatos typ 1 uppskattas till 1/3000 invånare.
Symtom:
Symtomen varierar. Neurofibrom kan vara kosmetiskt störande och plexiforma neurofibrom kan växa sig stora och ge symtom från tryck på inre organ samt innebär risk för malignitetsomvandling. 
Kliniska fynd:
 Förutom neurofibrom förekommer hudförändringar som café-au-lait fläckar, skelettförändringar, ögonsymtom (ofta relaterat till optikusgliom) och hypertoni.
Diagnostik:
Diagnosen ställs utifrån specifika kriterier som inkluderar kliniska och radiologiska fynd samt genetisk utredning.
Behandling:
Det finns ingen specifik behandling. Kirurgi utifrån tumörutbredning och multidiciplinärt omhändertagande.
  1. Dhamija R, Plotkin S, Asthagiri A, Messiaen L, Babovic-Vuksanovic D. Schwannomatosis. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; March 8, 2018.PMID: 29517885 PubMed  
  2. Theos A, Korf BR. Pathophysiology of Neurofibromatosis Type 1. Ann Intern Med 2006; 144: 842-49. Annals of Internal Medicine  
  3. Garg S, Green J, Leadbitter K, Emsley R, Lehtonen A, Evans DG, et al. Neurofibromatosis Type 1 and Autism Spectrum Disorder. Pediatrics 2013; 132: 1642-8. Pediatrics  
  4. Lammert M, Friedman JM, Kluwe L, Mautner VF. Prevalence of neurofibromatosis 1 in German children at elementary school enrollment. Arch Dermatol 2005; 141: 71-4. pmid:15655144 PubMed  
  5. Ly KI, Blakeley JO. The Diagnosis and Management of Neurofibromatosis Type 1. Med Clin North Am. 2019;103(6):1035-1054. doi:10.1016/j.mcna.2019.07.004PMID: 31582003 PubMed  
  6. Reynolds RM, Browning GG, Nawroz I, Campbell IW. Von Recklinghausen's neurofibromatosis: neurofibromatosis type 1. Lancet. 2003;361(9368):1552-1554. doi:10.1016/s0140-6736(03)13166-2PMID: 12737880 PubMed  
  7. Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol 1988; 45(5):575-8. PubMed  
  8. DermNet NZ. Solitary neurofibroma 2017 (hämtad 22-04-29) dermnetnz.org  
  9. DermNet NZ. Café-au-lait macules 2015 (hämtad 22-04-29) dermnetnz.org  
  10. Sahlgrenska Universitetssjukhuset Patientinformation Neurofibromatos typ 1och 2 2018 (hämtad 2022-04-29) www.sahlgrenska.se  
  11. Campen CJ, Gutmann DH. Optic Pathway Gliomas in Neurofibromatosis Type 1. J Child Neurol. 2018 Jan;33(1):73-81. doi: 10.1177/0883073817739509. PMID: 29246098; PMCID: PMC5739070.PMID: 29246098 PubMed  
  12. Garg S, Green J, Leadbitter K, et al. Neurofibromatsis Type 1 and autism spectrum disorder. Pediatrics 2013; 132: 1642-8. doi:10.1542/peds.2013-1868 DOI  
  13. Baser ME, Friedman JM, Aeschliman D, et al. Predictors of the risk of mortality in neurofibromatosis 2. Am J Hum Genet. 2002;71(4):715-723. doi:10.1086/342716PMID: 12235555 PubMed  
  14. Uusitalo E, Leppävirta J, Koffert A, et al. Incidence and mortality of neurofibromatosis: a total population study in Finland. J Invest Dermatol. 2015;135(3):904-906. doi:10.1038/jid.2014.465PMID: 25354145 PubMed  
  • Veronica Pahlberg, specialist i allmänmedicin, medicinsk redaktör Medibas
  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Trondheim