Neurofibromatos typ 1

Definition:

Neurofibromatos finns i tre former av ärftliga syndrom som medför benigna tumörer i nervsystemet. Neurofibromatos typ 1 (NF1), även kallad von Recklinghausens sjukdom, neurofibromatos typ 2 (NF2) och schwannomatos. 

Förekomst:

Prevalensen av neurofibromatos typ 1 uppskattas till 1/3000 invånare.

Symtom:

Symtomen varierar. Neurofibrom kan vara kosmetiskt störande och plexiforma neurofibrom kan växa sig stora och ge symtom från tryck på inre organ samt innebär risk för malignitetsomvandling. 

Kliniska fynd:

 Förutom neurofibrom förekommer hudförändringar som café-au-lait fläckar, skelettförändringar, ögonsymtom (ofta relaterat till optikusgliom) och hypertoni.

Diagnostik:

Diagnosen ställs utifrån specifika kriterier som inkluderar kliniska och radiologiska fynd samt genetisk utredning.

Behandling:

Det finns ingen specifik behandling. Kirurgi utifrån tumörutbredning och multidiciplinärt omhändertagande.