Gå direkt till huvudinnehållet

Neurofibromatos typ 1

Senast reviderad:


Definition:
Neurofibromatos finns i tre former av ärftliga syndrom som medför benigna tumörer i nervsystemet. Neurofibromatos typ 1 (NF1), även kallad von Recklinghausens sjukdom, neurofibromatos typ 2 (NF2) och schwannomatos. 
Förekomst:
Prevalensen av neurofibromatos typ 1 uppskattas till 1/3000 invånare.
Symtom:
Symtomen varierar. Neurofibrom kan vara kosmetiskt störande och plexiforma neurofibrom kan växa sig stora och ge symtom från tryck på inre organ samt innebär risk för malignitetsomvandling. 
Kliniska fynd:
 Förutom neurofibrom förekommer hudförändringar som café-au-lait fläckar, skelettförändringar, ögonsymtom (ofta relaterat till optikusgliom) och hypertoni.
Diagnostik:
Diagnosen ställs utifrån specifika kriterier som inkluderar kliniska och radiologiska fynd samt genetisk utredning.
Behandling:
Det finns ingen specifik behandling. Kirurgi utifrån tumörutbredning och multidiciplinärt omhändertagande.
  • Veronica Pahlberg, specialist i allmänmedicin, medicinsk redaktör Medibas
  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Trondheim