Wilsons sjukdom
Senast uppdaterad: Senast reviderad:
Sakkunnig:Hanns-Ulrich Marschall
Definition:
Autosomalt recessiv sjukdom som karakteriseras av onormal anhopning av koppar i kroppens organ.
Förekomst:
1 av 90 patienter är heterozygota och 1 av 30 000 är homozygota. Den registrerade incidensen per år är cirka 1 per 1 000 000.
Symtom:
Kan debutera akut med hepatit, leversvikt eller hemolys på grund av stötvis frigöring av koppar till plasman. Neuropsykiatriska symtom, personlighetsförändringar samt svårigheter med finmotorik och koordination vid mer långsam debut.
Kliniska fynd:
Vid tidig debut kan symtom på hepatit/leversvikt samt neurologiska manifestationer finnas. Vid sen debut är talstörningar, dyskinesi och tremor vanligare.
Diagnostik:
Ökad utsöndring av koppar i urinen (>100 µg/24 h). Låg ceruloplasminnivå i serum (<0,2 g/L). Ögonundersökning i spaltlampa kan påvisa Kayser-Fleischer ring .
Behandling:
Kelerande behandling med penicilliamin eller trientin. Zink minska upptag av koppar. Levertransplantation vid fulminant leversvikt
- European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson's disease. J Hepatol. 2012 Mar;56(3):671-85. PMID: 22340672 PubMed
- McCarthy M, Wilkinson ML. Hepatology. Clinical Review. BMJ 1999; 318:1256-9 British Medical Journal
- Roberts EA, Schilsky ML. Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update. Hepatology 2008; 47: 2089. PubMed
- Sullivan CA, Chopdar A, Shun-Shin GA. Dense Kayser-Fleischer ring in asymptomatic Wilson's disease (hepatolenticular degeneration). Br J Ophthalmol. 2002 Jan;86(1):114. PMID: 11801516 PubMed
- Schilsky ML, Scheinberg IH, Sterlieb I. Liver transplantation for Wilson's disease: Indications and outcome. Hepatology 1994; 19: 583. PubMed
- Svensk Gastroenterologisk Förening. Utredning av patologiska leverprover. 2019-03-25. svenskgastroenterologi.se
- Scheinberg IH, et al. The use of trientine in preventing the effects of interrupting penicillamine therapy in Wilson's disease. N Engl J Med 1987; 317: 209. New England Journal of Medicine
- Hanns-Ulrich Marschall, professor och universitetssjukhusöverläkare, Medicinkliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg