Gilberts syndrom
Senast reviderad:
Sakkunnig:Hanns-Ulrich Marschall
Definition:
Ärftligt tillstånd där förmågan att konjugera bilirubin är nedsatt och nivån av okonjugerat bilirubin därför är förhöjd.
Förekomst:
Förekommer hos 2–5 % av befolkningen i västvärlden.
Symtom:
Inga.
Fynd:
Normala fynd förutom lätt ikterus, särskilt i perioder med till exempel fasta och feber.
Diagnostik:
Fynd av okonjugerad hyperbilirubinemi, övriga leverprover är normala och inga tecken på hemolys.
Behandling:
Ingen.
- Claridge LC, Armstrong MJ, Booth C, Gill PS. Gilberts's syndrome. BMJ 2011; 342: d2293. BMJ (DOI)
- Fretzayas A, Moustaki M, Liapi O, Karpathios T. Gilbert syndrome. Eur J Pediatr 2012; 171:11. PubMed
- Svensk gastroenterologisk förening (2012). Patologiska leverprover, sammanfattning och bakgrundsdokumentation. svenskgastroenterologi.se
- Bosma PJ, Chowdhury BJ, Bakker C, et al. The genetic basis of the reduced expression of bilirubin UDP-glucuronosyltransferase 1 in Gilbert's syndrome. N Engl J Med 1995; 333: 1171. New England Journal of Medicine
- Hanns-Ulrich Marschall, professor och överläkare, Medicinkliniken gastrosektionen, Sahlgrenska universitetssjukhuset, Göteborg
- Remy Waardenburg, specialist i allmänmedicin, medicinsk redaktör Medibas