Gå direkt till huvudinnehållet

Gilberts syndrom

Senast reviderad:
Sakkunnig:

Definition:
Ärftligt tillstånd där förmågan att konjugera bilirubin är nedsatt och nivån av okonjugerat bilirubin därför är förhöjd.
Förekomst:
Förekommer hos 2–5 % av befolkningen i västvärlden.
Symtom:
Inga.
Fynd:
Normala fynd förutom lätt ikterus, särskilt i perioder med till exempel fasta och feber.
Diagnostik:
Fynd av okonjugerad hyperbilirubinemi, övriga leverprover är normala och inga tecken på hemolys. 
Behandling:
Ingen.
  1. Claridge LC, Armstrong MJ, Booth C, Gill PS. Gilberts's syndrome. BMJ 2011; 342: d2293. BMJ (DOI)  
  2. Fretzayas A, Moustaki M, Liapi O, Karpathios T. Gilbert syndrome. Eur J Pediatr 2012; 171:11. PubMed  
  3. Svensk gastroenterologisk förening (2012). Patologiska leverprover, sammanfattning och bakgrundsdokumentation. svenskgastroenterologi.se  
  4. Bosma PJ, Chowdhury BJ, Bakker C, et al. The genetic basis of the reduced expression of bilirubin UDP-glucuronosyltransferase 1 in Gilbert's syndrome. N Engl J Med 1995; 333: 1171. New England Journal of Medicine  
  • Hanns-Ulrich Marschall, professor och överläkare, Medicinkliniken gastrosektionen, Sahlgrenska universitetssjukhuset, Göteborg
  • Remy Waardenburg, specialist i allmänmedicin, medicinsk redaktör Medibas