Alfa1-antitrypsinbrist
Alfa1-antitrypsinbrist är en ärftlig sjukdom som kan leda till att mer bindväv bildas i levern och/eller lungorna.
Faktagranskad av: Anna Nager, med dr och specialist i allmänmedicin, Karolinska institute
Fakta om alfa1-antitrypsinbrist
- Alfa1-antitrypsinbrist är en ärftlig sjukdom som kan leda till att mer bindväv bildas i levern och/eller lungorna.
- Alfa1-antitrypsinbrist kan predisponera för lungsjukdom (KOL/emfysem och bronkiektasi), leversjukdom (inflammation, leversvikt, levercancer) och, i sällsynta fall, hudsjukdom och kärlsjukdom.
- Vid tidig debut av kronisk lungsjukdom eller tecken på leversjukdom (onormala blodprov) bör värdet på alfa1-antitrypsin undersökas. Vid låga värden på alfa1-antitrypsin rekommenderas ett genetiskt test.
- Den viktigaste åtgärden är att sluta röka om man röker. Då kan man minska risken för att utveckla KOL. Om man har leversjukdom bör man vara försiktig med alkohol.
- De allra flesta med ärftligt anlag för tillståndet utvecklar ingen brist på alfa1-antitrypsin. Det är heller inte alla med alfa1-antitrypsinbrist som utvecklar allvarlig sjukdom. Men bland dem som utvecklar sjukdomen kan sjukdomen leda till förkortad livslängd.
Vad är alfa1-antitrypsinbrist?
Alfa1-antitrypsinbrist är en ärftlig sjukdom som kan leda till att mer bindväv bildas i levern och/eller lungorna, och därmed utveckling av kronisk leversjukdom och/eller kronisk lungsjukdom (KOL, emfysem). Tillståndet är underdiagnostiserat och kan för vissa leda till många år av oförklarliga symtom och många läkarbesök utan diagnos.
Tillståndet beskrevs första gången 1963. Även om den genetiska defekten finns hos 2,5 % av befolkningen är det få som utvecklar tecken på sjukdomen. Om lever- eller lungsjukdom uppstår, kan det ske både i barndomen och i högre åldrar. I en studie fann man att bland KOL-patienter hade 1,9 % sjukdomen som en följd av allvarlig brist på alfa1-antitrypsin. I en studie av 200 000 nyfödda i Sverige hittades 122 fall.
Orsak
Alfa1-antitrypsin är ett enzym, en proteashämmare, som bildas i levern. Brist på enzymet är ett tillstånd som är ärftligt (autosomalt recessivt). Det finns olika genetiska varianter, men bland dem som utvecklar sjukdomen beror 95 % på avsaknad av den så kallade Z-genen (eller Z-allelen). Vissa genetiska varianter predisponerar främst för leversjukdom, andra för lungsjukdom och några för båda.
Vilka sjukdomar kan uppstå?
Alfa1-antitrypsinbrist kan predisponera för lungsjukdom (KOL/emfysem och bronkiektasi), leversjukdom (inflammation, leversvikt, levercancer) och, i sällsynta fall, hudsjukdom och kärlsjukdom. Alfa1-antitrypsinbrist minskar lungornas förmåga att skydda mot vissa typer av skador, vilket ökar risken för allvarlig och tidig KOL. Om man röker, kommer denna risk att öka ytterligare.
Diagnos
Det viktigaste är att läkaren – gärna med patientens hjälp – tänker på möjligheten att oförklarliga symtom från lungor och mage kan bero på alfa1-antitrypsinbrist. Vid tidig debut av kronisk lungsjukdom eller tecken på leversjukdom (onormala blodprov) bör värdet på alfa1-antitrypsin undersökas. Det sker med ett blodprov. Vid låga värden rekommenderas ett genetiskt test. Också detta är ett blodprov. Om det genetiska testet visar att man har sjukdomen, är det viktigt att man får råd om hur man ska göra.
Behandling
Det finns ingen behandling mot alfa1-antitrypsinbrist. Den viktigaste åtgärden är att sluta röka om man röker. Då kan man minska risken för att utveckla KOL. Om man har leversjukdom bör man vara försiktig med alkohol.
Alla patienter med alfa1-antitrypsinbrist-associerad leversjukdom bör vaccineras mot hepatit A och B.
Om man utvecklar KOL, blir behandlingen som för denna sjukdom. Leversjukdom behandlas i förhållande till det tillstånd som föreligger– inflammation, leversvikt eller levercancer.
Vid mycket svår sjukdom kan transplantation av lever och/eller lungor övervägas.
Prognos
De allra flesta med ärftligt anlag för tillståndet utvecklar ingen brist på alfa1-antitrypsin. Det är heller inte alla med alfa1-antitrypsinbrist som utvecklar en allvarlig sjukdom. Men bland dem som utvecklar sjukdomen kan sjukdomen leda till förkortad livslängd. Av dödsfall till följd av alfa1-antitrypsinbrist beror cirka 70 % på lungsjukdom och över 10 % på leversjukdom.
Vill du veta mer?
- KOL
- Bronkiektasi
- Alfa1-antitrypsinbrist – för vårdpersonal