Cystisk fibros
Senast reviderad:
Definition:
Cystisk fibros är en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom med mutation i CFTR-genen. CFTR-genen kodar för CFTR-proteinet som är viktigt för salt- och vatten transporten över cellmembranet i körtlar och körtelgångar. Slemmet från körtlar blir för segt, vilket påverkar framförallt lungor och magtarmkanal.
Förekomst:
Cirka 750 personer i Sverige har cystisk fibros vilket innebär en prevalens på 7 per 100 000. Varje år föds cirka 20 barn med cystisk fibros i Sverige.
Symtom:
Mekoniumileus om symtom redan i nyföddhetsperioden annars tilltagande luftvägsbesvär med återkommande infektioner och samt dålig längd- och viktutveckling. Så småningom uppträder ofta bihålebesvär, sviktande pankreasfunktion och kronisk undernäring.
Kliniska fynd:
Tillståndet tolkas ofta som svår astma i barndomen. Först vid svår sjukdom framträder symtom med trumpinnefingrar, ökad kyfos (sällsynt idag), utbredda bronkiektasier, tilltagande obstruktivitet med rassel och sekretljud, hyperresonans vid perkussion av lungorna samt av avmagring.
Diagnostik:
DNA-baserad diagnostik, eller svettest som visar onormalt hög halt av kloridjoner tillsammans med symtom som talar för cystisk fibros.
Behandling:
Progredierande tillstånd. Med läkemedel, god nutrition med extra tillsats av fleromättat fett, andningsgymnastik och fysisk träning går det att fördröja sjukdomens konsekvenser för olika organ. Vid svåra lungförändringar kan det bli aktuellt med lungtransplantation.