Gå direkt till huvudinnehållet

Vuxna med medfödda hjärtfel, ACHD/GUCH

Senast reviderad:
Sakkunnig:
Definition:
ACHD, Adult Congenital Heart Disease, är signifikanta medfödda  hjärtfel hos personer över 18 år. Medfödda hjärtfel är defekter i hjärtat eller dess stora kärl som en följd av abnorm utveckling av hjärtat under olika stadier av fosterutvecklingen. ACHD är även kallat GUCH, Grow Up Congenital Heart Disease
Förekomst:
Det finns omkring 40 000 vuxna med ACHD i Sverige.
Symtom: 
Varierar beroende på hjärtfel. Många med ACHD mår bra men har något nedsatt fysisk prestationsförmåga. Komplikationer i form av till exempel hjärtsvikt eller arytmi kan uppkomma.
Kliniska fynd:
Eventuellt blåsljud,låg saturation, cyanos och tecken på hjärtsvikt eller arytmi.
Diagnostik:
Hjärtekokardiografi med doppler är den viktigaste undersökningen.
Behandling:
Behandling av eventuella komplikationer som arytmi eller hjärtsvikt. Det är mindre vanligt att medfödda hjärtfel behöver åtgärd i vuxen ålder men kirurgi kan vara nödvändig. Kateterbaserat ingrepp används i vissa fall istället för öppen kirurgi.
  1. Baumgartner H, De Backer J, Babu-Narayan SV, et al. 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease. Eur Heart J. 2021;42(6):563-645. PubMed  
  2. Årsrapport Swedcon 2021. 2022-09-26 www.ucr.uu.se  
  3. Mandalenakis Z, Giang KW, Eriksson P, et al. Survival in Children With Congenital Heart Disease: Have We Reached a Peak at 97%?. J Am Heart Assoc. 2020;9(22):e017704. doi:10.1161/JAHA.120.017704PMID: 33153356 PubMed  
  4. Dellborg M, Giang KW, Eriksson P, et al. Adults With Congenital Heart Disease: Trends in Event-Free Survival Past Middle Age published online ahead of print, 2022 Dec 26. Circulation. 2022;147(12):930-938. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060834PMID: 36571845 PubMed  
  5. Kristofer S, Eva F, Peter E, Mikael D. Utmaning att utbilda blivande "superspecialist" The GUCH example: A challenge to educate future "super specialists". Lakartidningen. 2014;111(24):1070.PMID: 25129918 PubMed  
  6. Wilson R, Ross O, Griksaitis MJ. Tetralogy of Fallot. BJA Educ. 2019 Nov;19(11):362-369. doi: 10.1016/j.bjae.2019.07.003. Epub 2019 Oct 14. PMID: 33456859;
  7. Socialstyrelsen Nationell högspecialicerad vård 2021 (hämtad 2023-03-20) www.socialstyrelsen.se  
  8. Cohen S, Gurvitz MZ, Beauséjour-Ladouceur V, Lawler PR, Therrien J, Marelli AJ. Cancer Risk in Congenital Heart Disease-What Is the Evidence?. Can J Cardiol. 2019;35(12):1750-1761. doi:10.1016/j.cjca.2019.09.023PMID: 31813507 PubMed  
  9. Läkemedelsverket Antibiotikaprofylax i tandvården 2012 uppdaterad 2016 (hämtad 2023-03-20) www.lakemedelsverket.se  
  10. Regitz-Zagrosek V, Roos-Hesselink JW, Bauersachs J, et al. 2018 ESC Guidelines for the management of cardiovascular diseases during pregnancy. Eur Heart J. 2018;39(34):3165-3241. doi:10.1093/eurheartj/ehy340PMID: 30165544 PubMed  
  11. Fysisk aktivitet hos vuxna med medfödda hjärtfel. FYSS 2021 del 1, allmän del. Stockholm, Sverige: Läkartidningens förlag. cms.medibas.se  
  12. Pelliccia A, Fagard R, Bjørnstad HH, et al. Recommendations for competitive sports participation in athletes with cardiovascular disease: a consensus document from the Study Group of Sports Cardiology of the Working Group of Cardiac Rehabilitation and Exercise Physiology and the Working Group of Myocardial and Pericardial Diseases of the European Society of Cardiology. Eur Heart J. 2005;26(14):1422-1445. doi:10.1093/eurheartj/ehi325PMID: 15923204 PubMed  
  13. Bergh N, Skoglund K, Fedchenko M, et al. Risk of Heart Failure in Congenital Heart Disease: A Nationwide Register-based Cohort Study published online ahead of print, 2022 Dec 19. Circulation. 2022;10.1161/CIRCULATIONAHA.122.061546. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.061546PMID: 36533451 PubMed  
  • Veronica Pahlberg, specialist i allmänmedicin, medicinsk redaktör Medibas