Brugada syndrom

Detta är en retledningsrubbning i hjärtat som kan leda till anfall med allvarlig störning av hjärtrytmen, svimning och i värsta fall till plötslig död.

Man menar att denna sjukdom är ärftligt betingad även om man bara lyckats identifiera genmutationer hos 20–30 % av patienterna. Syndromet beskrevs första gången år 1992 av Brugada. Man har trott att detta är en mycket sällsynt sjukdom men under årens lopp har det klargjorts att tillståndet är relativt utbredd. En förekomst på cirka 0,05 % anges i USA och i Europa, i Japan nästan 10 gånger högre med en förekomst på 0,4 %. I vissa länder i Sydostasien kan syndromet finnas hos upp till 1 % av befolkningen.

Brugada syndrom kan ibland påvisas vid vanlig EKG registrering av hjärtats elektriska aktivitet. Förändringarna är karakteristiska när de påvisas. Men det har efter hand blivit känt att dessa förändringar kan vara intermittenta och i många fall är de bara synliga under påverkan av vissa mediciner eller under alkohol- eller narkotikarus. Särskilt är kokainpåverkan känd för att kunna utlösa förändringarna hos personer som är predisponerade.

I praktiken räcker det med EKG-undersökning för att leta efter detta fel hos patienter som har upplevt oförklarliga svimningar, eller som har nära släktingar med sjukdomen, eventuellt nära släktingar som avlidit plötsligt vid unga år (före 45 års ålder).

Den enda effektiva behandlingen för att förebygga plötslig död vid Brugadas syndrom, är att operera in en implanterbar defibrillator. Detta görs om patienten har de typiska EKG-förändringarna och har svimmat – det vill säga har haft ett anfall med allvarlig rytmstörning i hjärtat. Om det bara påvisas EKG-förändring utan andra symtom, rekommenderas de flesta enbart att leva vidare utan defibrillatror. Det är okänt hur många som lider av detta fel och det finns inte heller några säkra data som kan säga något om chansen för att insjukna om felet påvisas. Det forskas inom området och rekommendationerna kommer troligen att bli mer entydiga under årens lopp.

Det är viktigt att informera patienter med detta EKG-fel om att undvika läkemedel som kan förvärra tillståndet. Detta gäller särskilt en del sorters hjärtmediciner, en del depressionsmedel, lokalbedövningsmedel och narkosmedel. Kokainanvändning avrådes och man bör undvika stora doser alkohol. Det rekommenderas också att personer med detta retledningsfel inte deltar i tävlingsidrott. Patienter med misstänkt Brugadas syndrom skall utredas av hjärtspecialist.