Porfyri

Basfakta

Definition

  • Porfyri är en heterogen grupp metaboliska sjukdomar där de flesta ärvs autosomalt dominant med låg klinisk penetrans:1
    • Gemensamt för de olika porfyrierna är att ett av de åtta enzymerna i hemsyntesen har ändrad aktivitet, oftast nedsatt till hälften av den normala aktiviteten i alla kroppsceller
    • Enzymdefekterna medför att mellanstegsmetaboliter ansamlas och utsöndras
    • Symtomen beror på mellanstegsmetaboliternas toxiska effekt på nervsystemet (akut porfyri) eller huden (kutan porfyri)
  • Porfyricentrum Sverige:
    • Porfyricentrums laboratorium har ett komplett analytiskt sortiment för utredning, diagnostik och uppföljning av porfyrisjukdomar
    • Ger långsiktig rådgivning och undervisning
    • Hemsidan innehåller information till patienter och vårdpersonal
    • Porfyricentrum finns vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS), Karolinska universitetssjukhuset, Solna

Diagnos

Behandling

Förlopp, komplikationer och prognos

Uppföljning

Patientinformation


På grund av förändrade kunskaper, brist på konsensus bland auktoriteter inom området, speciella omständigheter i varje enskild konsultation och mänskligt felhandlande kan inte Medibas garantera att all information i Medibas är korrekt och fullständig i alla avseenden.