Gå direkt till huvudinnehållet

Porfyri

Senast uppdaterad: Senast reviderad:
Sakkunnig:
Definition:
Porfyri är en grupp ärftliga sjukdomar som kännetecknas av defekt i ett av enzymerna i den metaboliska process som leder till bildning av hem. 
Förekomst:
Sällsynt sjukdom. Prevalensen av porfyria cutanea tarda (PCT) och akut intermittent porfyri (AIP) är cirka 1/10 000 invånare i Sverige. Andra former mer ovanliga.
Symtom:
 Akuta porfyrier som AIP ger attacker under en till flera dagar ofta med intensiva buksmärtor och kräkningar  samt neurologiska och psykiska symtom. Attackerna kan utlösas av faktorer som läkemedel, stress, hormoner, infektioner och kemikalier. PCT hör till hudporfyrier och symtom med blåsbildning i solexponerad hud. .
Kliniska fynd:
Vid akut porfyri typiskt mörkt röd urin utan hematuri, oklara buksmärtor, ibland kräkning och förstoppning samt hypertoni och takykardi. Smärta, svaghet eller pares i extremiteter förekommer, liksom psykiska symtom i form av irritabilitet, ångest och depressivitet, mer sällan vanföreställningar och hallucinos. Vid hudporfyri ses reaktioner i solexponerad hud som följd av fototoxiska reaktioner av metaboliter.
Diagnostik:
Vid misstänkt porfyri tas urin-, avförings- och blodprov med  biokemisk analys av metaboliter som tyder på porfyri samt DNA-analys av blod. Utredning sker via Porfyricentrum .
Behandling:
Behandling innebär främst att undvika utlösande faktorer, vid hudporfyri solljus och vid akuta porfyrier vissa läkemedel (se förteckning ) men även andra faktorer som lösningsmedel, större mängder alkohol, rökning, infektioner och stress.
  1. Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017;377(9):862-872. doi:10.1056/NEJMra1608634PMID: 28854095 PubMed  
  2. Socialstyrelsen. Erytropoetisk protoporfyri. Sällsynta hälsotillstånd. 2018 (hämtad 22-03-10). www.socialstyrelsen.se  
  3. Up to date: Porphyrias: An overview Aug 2022 (hämtad 2022-03-11) www.uptodate.com  
  4. Floderus Y, Shoolingin-Jordan PM, Harper P. Acute intermittent porphyria in Sweden. Molecular, functional and clinical consequences of some new mutations found in the porphobilinogen deaminase gene. Clin Genet. 2002;62(4):288-297. doi:10.1034/j.1399-0004.2002.620406.xPMID: 12372055 PubMed  
  5. Thunell S, Floderus Y, Henrichson A, Harper P. Porphyria in Sweden. Physiol Res. 2006;55 Suppl 2:S109-S118.PMID: 17298215PMID: 17298215 PubMed  
  6. Elder G, Harper P, Badminton M, Sandberg S, Deybach JC. The incidence of inherited porphyrias in Europe. J Inherit Metab Dis. 2013;36(5):849-857. doi:10.1007/s10545-012-9544-4PMID: 23114748 PubMed  
  7. Rossmann-Ringdahl I, Olsson R. Porphyria cutanea tarda in a Swedish population: risk factors and complications. Acta Derm Venereol. 2005;85(4):337-341. doi:10.1080/00015550510033688PMID: 16191856 PubMed  
  8. Ramanujam VS, Anderson KE. Porphyria Diagnostics-Part 1: A Brief Overview of the Porphyrias. Curr Protoc Hum Genet. 2015;86:17.20.1-17.20.26. Published 2015 Jul 1. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86PMID: 26132003 PubMed  
  9. Läkemedelsboken. Porfyri och läkemedel. 2015 (hämtad 22-03-11) lakemedelsboken.se  
  10. Socialstyrelsen. Akut intermittent porfyri. Sällsynta hälsotillstånd. 2018 (hämtad 22-03-10). www.socialstyrelsen.se  
  11. Singal AK. Porphyria cutanea tarda: Recent update. Mol Genet Metab. 2019;128(3):271-281. doi:10.1016/j.ymgme.2019.01.004.PMID: 30683557 PubMed  
  12. Socialstyrelsen. Erytropoetisk protoporfyri. Sällsynta hälsotillstånd. 2018 (hämtad 22-03-14). www.socialstyrelsen.se  
  13. Wensink D, Wagenmakers MAEM, Langendonk JG. Afamelanotide for prevention of phototoxicity in erythropoietic protoporphyria. Expert Rev Clin Pharmacol. 2021;14(2):151-160. doi:10.1080/17512433.2021.1879638.PMID: 33507118 PubMed  
  14. Riskförbundet mot porfyri. Vid attack (hämtad 22-03-11). porfyri.se  
  15. Stölzel U, Doss MO, Schuppan D. Clinical Guide and Update on Porphyrias. Gastroenterology. 2019;157(2):365-381.e4. doi:10.1053/j.gastro.2019.04.050PMID: 31085196 PubMed  
  16. European porhyria network. Treatment of the acute attack. 2020 (hämtad 22-03-14). porphyria.eu  
  17. Sardh E, Harper P. RNAi therapy with givosiran significantly reduces attack rates in acute intermittent porphyria published online ahead of print, 2022 Jan 23. J Intern Med. 2022;10.1111/joim.13443. doi:10.1111/joim.13443.PMID: 35067977 PubMed  
  • Veronica Pahlberg, specialist i allmänmedicin, medicinsk redaktör Medibas
  • Aasne K Aarsand, overlege, Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Avdelning for medisinsk biokjemi og farmakologi, Haukeland universitetssykehus, Bergen