Erytropoetisk protoporfyri, EPP

Basfakta

Definition

  • Porfyri är en heterogen grupp metabola sjukdomar där de flesta ärvs i autosomalt dominant form med låg klinisk penetrans:
    • Gemensamt för de olika formerna av porfyri är att ett av de åtta enzymerna i hemsyntesen har ändrad aktivitet
    • Enzymdefekterna medför att mellanstegsmetaboliter ansamlas och utsöndras
    • Symtomen beror på mellanstegsmetaboliternas toxiska effekt på nervsystemet (akut porfyri) eller huden (kutan porfyri)
  • Vid erytopoetisk protoporfyri (EPP) är aktiviteten i det åttonde och sista enzymet i hemsyntesen nedsatt: 1
    • X-bunden dominant protoporfyri (XLDPP) beror på en ökad aktivitet av det första enzymet i hemsyntesen och ger samma kliniska manifestationer som EPP
    Hemsyntesen
    Hemsyntesen
  • Anhopning av metaboliter ger fototoxiska hudmanifestationer.
  • Leversvikt är en mycket sällsynt men allvarlig komplikation.
  • Porfyricentrum Sverige:
    • Porfyricentrums laboratorium har ett komplett analytisk sortiment för utredning, diagnostik och uppföljning av porfyrisjukdomar
    • Ger långsiktig rådgivning och undervisning
    • Hemsidan innehåller information till patienter och vårdpersonal
    • Porfyricentrum finns vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar, Karolinska universitetssjukhuset, Solna

Diagnos

Behandling

Förlopp, komplikationer och prognos2,4-5

Uppföljning4

Patientinformation


På grund av förändrade kunskaper, brist på konsensus bland auktoriteter inom området, speciella omständigheter i varje enskild konsultation och mänskligt felhandlande kan inte Medibas garantera att all information i Medibas är korrekt och fullständig i alla avseenden.