Gå direkt till huvudinnehållet

Erytropoetisk protoporfyri, EPP

Senast reviderad:


Definition:
 Vid Erytropoetisk protoporfyri (EPP) finns en enzymdefekt i den metaboliska process som leder till bildning av hem.
Förekomst:
 Sällsynt sjukdom. Prevalensen av EPP i Sverige är 1/200 000.
Symtom:
EPP hör till hudporfyrier och ger enbart hudsymtom med symtom i solexponerad hud. EPP debuterar ofta i tidiga barnaår.
Kliniska fynd:
 Vid hudporfyri ses reaktioner i solexponerad hud som följd av fototoxiska reaktioner av metaboliter (protoporfyrin). Vid EPP är brännande smärta i regel det mest framträdande symtomet. Leverpåverkan förekommer men allvarlig leversvikt är ovanligt.
Diagnostik:
Utredning med DNA-analys sker via Porfyricentrum.
Behandling:
Behandling innebär främst att minska symtom genom att undvika solljus. På grund av risken för leversvikt rekommenderas försiktighet med alkohol och läkemedel som kan påverka levern, samt vaccination mot hepatit A och B. Det finns ett läkemedel, alfamelanotid, som är godkänt i EU som genom ökad bildning av melanin kan minska solkänsligheten vid EPP.