Akut intermittent porfyri, AIP

Definition:

Vid akut intermittent porfyri (AIP) finns en enzymdefekt i den metaboliska process som leder till bildning av hem. Det leder till ansamling av metaboliter som påverkar nervsystemet. Sjukdomen är ärftlig.

Förekomst:

Sällsynt sjukdom. Sverige har sannolikt den högsta prevalensen av AIP i världen med cirka 1/10 000 individer och mycket vanligare lokalt i vissa släkter och samhällen i Västerbotten och Norrbotten. 

Symtom:

AIP ger attacker som varar en till flera dagar med varierande symtom, ofta intensiva buksmärtor och kräkningar men även neurologiska och psykiska symtom.

Kliniska fynd:

Typiskt mörkt röd urin utan hematuri, oklara buksmärtor ibland med kräkning och förstoppning samt hypertoni och takykardi. Smärta, svaghet eller pares i extremiteter förekommer, liksom psykiska symtom i form av irritabilitet, ångest och depressivitet, mer sällan vanföreställningar och hallucinationer. 

Diagnostik:

Urin-, avförings- och blodprov med analys av metaboliter som tyder på porfyri samt DNA-analys av blod. Utredning sker via Porfyricentrum.

Behandling:

Behandling innebär främst att undvika utlösande faktorer, vid hudporfyri solljus och vid akuta porfyrier vissa läkemedel (se förteckning) men även andra faktorer som lösningsmedel, större mängder alkohol, rökning, infektioner och stress. Akut behandling innefattar smärtlindring, vätska, kolhydrater och vid allvarligare attack hemin. Förebyggande behandling kan ges med hem eller det nyare preparatet givosiran.