Gå direkt till huvudinnehållet

Hemokromatos

Senast reviderad:

Senast reviderad av:



Definition:
Primär hemokromatos är en autosomal recessiv sjukdom där patologisk järnabsorption leder till ackumulering av järn. Symtomen uppträder ofta i medelålder. Framförallt lever, pankreas, hjärta och ledkapslar skadas.
Förekomst: 
1/200–300 av Sveriges invånare är homozygota för C282Y-mutationen i HFE-genen. Klinisk penetrans, mätt som diagnostiserade personer i befolkningen har uppmätts till 1 % – 28%.
Symtom:
Trötthet och kraftlöshet i början, därefter ofta ledvärk (typiskt andra och tredje MCP leder). Senare kan symtom från olika drabbade organ uppstå. 
Kliniska fynd:
Få kliniska fynd initialt. Vid framskriden sjukdom är tecken på levercirros de vanligaste fynden.
Diagnostik: 
Förhöjd s-ferritin och transferrinmättnad. Gentest bekräftar diagnosen.
Behandling:
Tillståndet behandlas med venesectio
  • Anna Nager, med dr och specialist i allmänmedicin, Karolinska institutet
  • Honar Cherif, med dr och överläkare, Hematologikliniken, Akademiska sjukhuset, Uppsala