Gå direkt till huvudinnehållet

Hemokromatos

Senast reviderad:
Sakkunnig:
Definition:
Primär hemokromatos är en autosomalt recessiv ärftlig sjukdom där patologiskt ökad järnabsorption leder till ackumulering av järn. Organskador på grund av järninlagring uppträder först i medelåldern. Framförallt lever, pankreas, hjärta, hud, leder och hypofys kan skadas.
Förekomst: 
1/200–300 av Sveriges invånare är homozygota för C282Y-mutationen i HFE-genen. Klinisk penetrans, mätt som diagnostiserade personer i befolkningen har uppmätts till 1–28 %.
Symtom:
Trötthet och kraftlöshet i början, därefter ofta ledvärk (typiskt andra och tredje MCP-leder). Senare kan symtom från olika drabbade organ uppstå. 
Kliniska fynd:
Få kliniska fynd initialt. Vid framskriden sjukdom är tecken på levercirros det vanligaste fyndet.
Diagnostik: 
Förhöjd transferrinmättnad i kombination med med högt s-ferritin. Gentest bekräftar diagnosen.
Behandling:
Tillståndet behandlas med blodtappning (venesectio).
  1. Kowdley KV, Brown KE, Ahn J, Sundaram V. ACG Clinical Guideline: Hereditary Hemochromatosis published correction appears in Am J Gastroenterol. 2019 Dec;114(12):1927. Am J Gastroenterol. 2019;114(8):1202-1218. PMID: 31335359 PubMed  
  2. Kane SF, Roberts C, Paulus R. Hereditary Hemochromatosis: Rapid Evidence Review. Am Fam Physician. 2021;104(3):263-270. PMID: 34523883 PubMed  
  3. Åsberg A, Hveem K, Thorstensen K et al. Screening for hemochromatosis: high prevalence and low morbidity in an unselected population of 65,238 persons. Scand J Gastroenterol 2001; 36: 1108-15. PMID: 11589387 PubMed  
  4. Powell LW, Seckington RC, Deugnier Y. Haemochromatosis. Lancet. 2016 Aug 13;388(10045):706-16. Epub 2016 Mar 12.pmid: 26975792 PubMed  
  5. Pietrangelo A. Hereditary hemochromatosis - a new look at an old disease. N Engl J Med 2004; 350: 2383-97. pmid: 15175440 PubMed  
  6. LM Fletcher, JL Dixon, DM Purdie et al. Excess alcohol greatly increases the prevalence of cirrhosis in hereditary hemochromatosis Gastroenterology, 122 (2002), p. 281. pmid: 11832443 PubMed  
  7. EASL clinical practice guidelines for HFE hemochromatosis. J Hepatol. 2010 Jul;53(1):3-22. pmid: 20471131 PubMed  
  8. Hemokromatos och höga ferritinvärden. Viss.nu, Region Stockholm (hämtad 2022-06-27) viss.nu  
  9. Primær hemokromatose. Retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging. Norsk Selskap for Medisinsk Biokjemi. Revidert 14. oktober 2015 legeforeningen.no  
  10. Atkins JL, Pilling LC, Masoli JAH, et al. Association of Hemochromatosis HFE p.C282Y Homozygosity With Hepatic Malignancy. JAMA. 2020;324(20):2048-2057. PMID: 33231665 PubMed  
  11. Bradley LA, Haddow JE, Palomaki GE. Population screening for haemochromatosis: expectations based on a study of relatives of symptomatic probands. J Med Screen 1996; 3: 171-7. PMID: 9041480 PubMed  
  • Herman Nilsson-Ehle, docent och överläkare sektionen för hematologi och koagulation, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg.
  • Anna Nager, docent och specialist i allmänmedicin, Karolinska institutet