Gå direkt till huvudinnehållet

Von Willebrands sjukdom

Senast reviderad:


Definition:
 En heterogen sjukdomsgrupp som karakteriseras av bristande (kvantitativ) eller nedsatt funktion (kvalitativ) av von Willebrand-faktor (vWF), vilket kan leda till ökad blödningstendens. 
Förekomst: 
Cirka 1 000 personer har vWS i Sverige. Medfödd vWS är den vanligaste ärftliga blödningsrubbningen.
Symtom:
Till exempel upprepade näsblödningar, blödning från mag-tarmkanalen, blödning vid tandingrepp, kraftiga menstruationsblödningar eller sår som blöder lätt/länge.
Kliniska fynd:
Tecken på blödning kan förekomma.
Diagnostik:
Diagnosen misstänks vid blödningstecken och kan bekräftas genom mätning av vWF.
Behandling:
Behandlingsalternativ består av bland annat tranexamsyra
desmopressin, faktor VIII/vWF-koncentrat eller östrogen/progesteron.
  1. Leebeek FW, Eikenboom JC. Von Willebrand's Disease. N Engl J Med. 2016 Nov 24;375(21):2067-2080.PMID: 27959741. PubMed  
  2. James PD, Connell NT, Ameer B, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the diagnosis of von Willebrand disease. Blood Adv 2021; 5: 280-300. doi:10.1182/bloodadvances.2020003265 DOI  
  3. Srivaths L, Kouides PA. Low von Willebrand Factor in Children and Adolescents. A Review. JAMA Pediatrics 2021. pmid:34338716 PubMed  
  4. Ng CJ, Di Paola J. von Willebrand Disease: Diagnostic Strategies and Treatment Options. Pediatr Clin North Am. 2018;65(3):527-541. PMID:29803281. PubMed  
  5. Sveinsdottir SV, Hillarp A, Astermark J. von Willebrands sjukdom – från biokemi till klinisk praxis. Läkartidningen 34/2010. lakartidningen.se  
  6. SBU. Behandling av blödarsjuka med koagulationsfaktorer. 2011-03-23 (Hämtad 2021-12-07). www.sbu.se  
  7. Blödarsjuka (Hemofili A och B samt svår och medelsvår form av von Willebrands sjukdom). Socialstyrelsen, Ovanliga diagnoser (sidan hämtad 2017-08-23). www.socialstyrelsen.se  
  8. Franchini M, Mannucci PM. Acquired von Willebrand syndrome: focused for hematologists. Haematologica. 2020;105(8):2032-2037. PMID:32554559. PubMed  
  9. Swami A, Kaur V. von Willebrand Disease: A Concise Review and Update for the Practicing Physician. Clin Appl Thromb Hemost. 2017;23(8):900-910. PMID:27920237. PubMed  
  10. James AH, Eikenboom J, Federici AB. State of the art: von Willebrand disease. Haemophilia. 2016 Jul;22 Suppl 5:54-9. PMID: 27405677. PubMed  
  11. Sharma R, Flood VH. Advances in the diagnosis and treatment of Von Willebrand disease. Blood. 2017;130(22):2386-2391. PMID:29187375. PubMed  
  12. Connell NT, Flood VH, Brignardello-Petersen R, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the management of von Willebrand disease. Blood Adv 2021; 5: 301-25. doi:10.1182/bloodadvances.2020003264) DOI  
  13. Socialstyrelsen. Sällsynta hälsotillstånd. Blödarsjuka (Hemofili A och B samt svår och medelsvår form av von Willebrands sjukdom). 2+15-08-19 (Hämtad 2021-12-08). www.socialstyrelsen.se  
  14. Szanto T, Lassila R, Funding E, et al. Von Willebrand disease—the Nordic perspective. Annals of Blood 2018; 3(2): 1-9. www.nordhemophilia.org  
  • Remy Waardenburg, specialist i allmänmedicin, medicinsk redaktör Medibas