Hemofili

  • Definition:Brist på specifika koagulationsfaktorer som följd av X-bunden recessiv ärftlighet. Sjukdomens svårighetsgrad är beroende av koncentrationen av koagulationsfaktorn i blodet (faktor VIII och faktor IX): svår (<1 % av normalaktivitet), moderat (1–<5 %) och mild (5–40%) form.
  • Förekomst:Det finns cirka 900 män och pojkar med hemofili A eller B i Sverige.
  • Symtom:Komplicerade blödningar vid trauman, kirurgiska ingrepp, tandutdragning. Spontanblödningar i leder och muskler.
  • Kliniska fynd:Ledsvullnad vid ledblödning, kontrakturer efter tidigare blödningar.
  • Diagnostik:Aktuella prover i utredningen är PT-INR, trombocyter och APTT samt bestämning av faktor VIII och faktor IX koncentration (FVIII:C och FIX:C).
  • Behandling:Är beroende av allvarlighetsgrad. Tranexamsyra och desmopressin används i milda fall, medan intravenös infusion av faktorkoncentrat, vid behov eller profylaktiskt, behövs för att behandla moderat och svår hemofili.

Basfakta

Definition

  • Hemofili är en X-bunden, recessivt ärftlig brist på specifika koagulationsfaktorer.1-2
  • De mest kända tillstånden är brist på faktor VIII (hemofili A) och brist på faktor IX (hemofili B).
  • Hemofili A och B är kliniskt omöjliga att skilja från varandra.
  • Blödningstendens:
    • Blödningstendensen är relaterad till den uppmätta koncentrationen av koagulationsfaktorn och delas in i mild, moderat och svår form3
    • Klassifikationen ger en indikation om blödningsrisken, är vägledande för optimal behandlingsstrategi och förutsäger utfallet4
  • Vid svår hemofili är blödningar i muskler och leder vanligast.
  • Läs mer om Hemofili i Socialstyrelsens register för ovanliga diagnoser.
  • Von Willebrands sjukdom är en annan koagulationsdefekt som finns både hos män och kvinnor:

Diagnos

Behandling

Förlopp, komplikationer och prognos

Patientinformation

Uppföljning


På grund av förändrade kunskaper, brist på konsensus bland auktoriteter inom området, speciella omständigheter i varje enskild konsultation och mänskligt felhandlande kan inte Medibas garantera att all information i Medibas är korrekt och fullständig i alla avseenden.