Gå direkt till huvudinnehållet

Hemofili

Senast reviderad:
Sakkunnig:
Definition:
Brist på specifika koagulationsfaktorer som följd av X-bunden recessiv ärftlighet. Sjukdomens svårighetsgrad är beroende av koncentrationen av koagulationsfaktorn i blodet (faktor VIII och faktor IX): svår (<1 % av normalaktivitet), moderat (1–<5 %) och mild (5–40%) form.
Förekomst:
Det finns cirka 900 män och pojkar med hemofili A eller B i Sverige.
Symtom:
Komplicerade blödningar vid trauman, kirurgiska ingrepp, tandutdragning. Spontanblödningar i leder och muskler.
Kliniska fynd:
Ledsvullnad vid ledblödning, kontrakturer efter tidigare blödningar.
Diagnostik:
Aktuella prover i utredningen är PT-INR, trombocyter och APTT samt bestämning av faktor VIII och faktor IX koncentration (FVIII:C och FIX:C).
Behandling:
Är beroende av allvarlighetsgrad. Tranexamsyra och desmopressin används i milda fall, medan intravenös infusion av faktorkoncentrat, vid behov eller profylaktiskt, behövs för att behandla moderat och svår hemofili.
  1. Association of Hemophilia Clinic Directors of Canada. Hemophilia and von Willebrand's disease: 1. Diagnosis, comprehensive care and assessment. Can Med Assoc J 1995; 153: 19. PubMed  
  2. Association of Hemophilia Clinic Directors of Canada. Hemophilia and von Willebrand's disease: 2. Management. Can Med Assoc J 1995; 153: 147. Canadian Medical Association Journal  
  3. White GC II, Rosendaal F, Aledort LM, Lusher JM, Rothschild C, Ingerslev J. Definitions in hemophilia: recommendation of the scientific subcommittee on factor VIII and factor IX of the scientific and standardization committee of the International Society on Thrombosis and Haemostasis. Thromb Haemost 2001; 85: 560. PubMed  
  4. Bolton-Maggs PHB, Pasi KJ. Haemophilias A and B. Lancet 2003; 361: 1801-9. PubMed  
  5. Leebeek FW, Eikenboom JC. Von Willebrand's Disease. N Engl J Med. 2016 Nov 24;375(21):2067-2080.PMID: 27959741. PubMed  
  6. Kulkarni R, Lusher J. Perinatal management of newborns with haemophilia. Br J Haematol 2001; 112: 264-74. PubMed  
  7. Rodriguez-Merchan EC. Common orthopaedic problems in haemophilia. Haemophilia 1999; 5 :(suppl 1) 53-60.
  8. Yee TT, Beeton K, Griffioen A, et al. Experience of prophylaxis treatment in children with severe haemophilia. Haemophilia 2002; 8: 76-82. PubMed  
  9. Van Den Berg HM, Fischer K, Van Der Bom JG, Roosendaal G, Mauser-Bunschoten EP. Effects of prophylactic treatment regimens in children with severe haemophilia: a comparison of different strategies. Haemophilia 2002; 8 :(suppl 2) 43-46.
  10. Pollmann H, Richter H, Ringkamp H, Jurgens H. When are children diagnosed as having severe haemophilia and when do they start to bleed? A 10-year single-centre PUP study. Eur J Pediatr 1999; 158 :(suppl 3) S166-70.
  11. Svenska riktlinjer för vår och behandling av blödarsjuka 2003. Hemofilicentra i Malmö, Göteborg och Stockholm Förbundet Blödarsjuka i Sverige www.blf.net  
  • Eva Zetterberg, med dr och biträdande överläkare, Koagulationsmottagningen, VO Hematologi, Onkologi och strålningsfysik, Skånes universitetssjukhus