Talassemier
Senast reviderad:
Sakkunnig:Remy Waardenburg
Definition:
Tillstånd med nedsatt syntes av globinkedjor (talassemi). Kan delas in i alfa- och beta-talassemier.
Förekomst:
Beta-talassemier uppträder först och främst i länderna runt medelhavet, Afrika, mellanöstern, Indien och sydöstra Asien. Alfa-talassemier vanligast i Sydostasien, Saudiarabien och Indien men även i länder där beta-talassemier förekommer.
Symtom:
Mycket varierande symtom, beroende på hur mycket globulinkedjorna är påverkade.
Kliniska fynd:
Mycker varierande, beroende på hur mycket globulinkedjorna är påverkade.
Diagnostik:
Oftast upptäcks i första hand en mikrocytär anemi. Differentialdiagnoser som bör övervägas är anemi vid kronisk sjukdom och järnbristanemi. Hemoglobinfraktioner används för diagnostik.
Behandling:
Varierar från ingen behandling vid lindriga former till regelbunden behandling med blodtransfusioner, järnbindande behandling och folatsubstitution vid allvarlig sjukdom. Stamcellstransplantation i vissa fall.
- Rund D, Rachmilewitz E. Beta-Thalassemia. N Engl J Med 2005; 353: 1135-46. PubMed
- Cao A, Galanello R. Effect of consanguinity on screening for thalassemia. N Engl J Med 2002; 347: 1200-2. New England Journal of Medicine
- Muncie HL, Campbell JS. Alpha and beta thalassemia. Am Fam Physician 2009; 80: 339-44. American Family Physician
- Cunningham MJ, Macklin EA, Neufeld EJ, Cohen AR. Complications of {beta}-thalassemia major in North America. Blood 2004; 104: 34-39. Blood
- Svensk Förening för Hematologi. Nationella rekommendationer för handläggning av patienter med talassemier. 2016-01-01. www.sfhem.se
- Socialstyrelsen. Ovanliga diagnoser: Thalassemi. 2018-06-18. www.socialstyrelsen.se
- De Sanctis V. Growth and puberty and its management in thalassaemia. Horm Res 2002; 58 (Suppl 1): 72-79.
- Hoffbrand AV, Cohen A, Hershko C. Role of deferiprone in chelation therapy for transfusional iron overload. Blood 2003; 102: 17-24. Blood
- Brittenham GM, Cohen AR, McLaren CE, et al. Hepatic iron stores and plasma ferritin concentration in patients with sickle cell anemia and thalassemia major. Am J Hematol 1993; 42: 81-5. PubMed
- Anderson LJ, Wonke B, Prescott E, Holden S, Walker JM, Pennell DJ. Comparison of effects of oral deferiprone and subcutaneous desferrioxamine on myocardial iron concentrations and ventricular function in beta-thalassemia. Lancet 2002; 360: 516-20. PubMed
- Cappellini MD, Robbiolo L, Bottasso BM, Coppola R, Fiorelli G, Mannucci AP. Venous thromboembolism and hypercoagulability in splenectomized patients with thalassaemia intermedia. Br J Haematol 2000; 111: 467-73. PubMed
- Eldor A, Rachmilewitz EA. The hypercoagulable state in thalassemia. Blood 2002; 99: 36-43. Blood
- Modell B, Khan M, Darlison M. Survival in beta-thalassaemia major in the UK: data from the UK Thalassaemia Register. Lancet 2000; 355: 2051-2. PubMed
- Olivieri NF. The {beta}-thalassemias. N Engl J Med 1999; 341: 99-109. New England Journal of Medicine
- Borgna-Pignatti C, Rugolotto S, De Stefano P, et al. Survival and complications in patients with thalassemia major treated with transfusion and deferoxamine. Haematologica 2004; 89: 1187-93. PubMed
- Remy Waardenburg, specialist i allmänmedicin, medicinsk redaktör Medibas
Tidigare sakkunniga
- Peter Johansson, med dr och överläkare, Medicinkliniken hematologsektionen, Uddevalla sjukhus