Gå direkt till huvudinnehållet

Talassemier

Senast reviderad:
Sakkunnig:
Definition:
Tillstånd med nedsatt syntes av globinkedjor (talassemi). Kan delas in i alfa- och beta-talassemier.
Förekomst:
Beta-talassemier uppträder först och främst i länderna runt medelhavet, Afrika, mellanöstern, Indien och sydöstra Asien. Alfa-talassemier vanligast i Sydostasien, Saudiarabien och Indien men även i länder där beta-talassemier förekommer. 
Symtom:
Mycket varierande symtom, beroende på hur mycket globulinkedjorna är påverkade.
Kliniska fynd:
Mycker varierande, beroende på hur mycket globulinkedjorna är påverkade.
Diagnostik:
Oftast upptäcks i första hand en mikrocytär anemi. Differentialdiagnoser som bör övervägas är anemi vid kronisk sjukdom och järnbristanemi. Hemoglobinfraktioner används för diagnostik. 
Behandling:
Varierar från ingen behandling vid lindriga former till regelbunden behandling med blodtransfusioner, järnbindande behandling och folatsubstitution vid allvarlig sjukdom. Stamcellstransplantation i vissa fall. 
  1. Rund D, Rachmilewitz E. Beta-Thalassemia. N Engl J Med 2005; 353: 1135-46. PubMed  
  2. Cao A, Galanello R. Effect of consanguinity on screening for thalassemia. N Engl J Med 2002; 347: 1200-2. New England Journal of Medicine  
  3. Muncie HL, Campbell JS. Alpha and beta thalassemia. Am Fam Physician 2009; 80: 339-44. American Family Physician  
  4. Cunningham MJ, Macklin EA, Neufeld EJ, Cohen AR. Complications of {beta}-thalassemia major in North America. Blood 2004; 104: 34-39. Blood  
  5. Svensk Förening för Hematologi. Nationella rekommendationer för handläggning av patienter med talassemier. 2016-01-01. www.sfhem.se  
  6. Socialstyrelsen. Ovanliga diagnoser: Thalassemi. 2018-06-18. www.socialstyrelsen.se  
  7. De Sanctis V. Growth and puberty and its management in thalassaemia. Horm Res 2002; 58 (Suppl 1): 72-79.
  8. Hoffbrand AV, Cohen A, Hershko C. Role of deferiprone in chelation therapy for transfusional iron overload. Blood 2003; 102: 17-24. Blood  
  9. Brittenham GM, Cohen AR, McLaren CE, et al. Hepatic iron stores and plasma ferritin concentration in patients with sickle cell anemia and thalassemia major. Am J Hematol 1993; 42: 81-5. PubMed  
  10. Anderson LJ, Wonke B, Prescott E, Holden S, Walker JM, Pennell DJ. Comparison of effects of oral deferiprone and subcutaneous desferrioxamine on myocardial iron concentrations and ventricular function in beta-thalassemia. Lancet 2002; 360: 516-20. PubMed  
  11. Cappellini MD, Robbiolo L, Bottasso BM, Coppola R, Fiorelli G, Mannucci AP. Venous thromboembolism and hypercoagulability in splenectomized patients with thalassaemia intermedia. Br J Haematol 2000; 111: 467-73. PubMed  
  12. Eldor A, Rachmilewitz EA. The hypercoagulable state in thalassemia. Blood 2002; 99: 36-43. Blood  
  13. Modell B, Khan M, Darlison M. Survival in beta-thalassaemia major in the UK: data from the UK Thalassaemia Register. Lancet 2000; 355: 2051-2. PubMed  
  14. Olivieri NF. The {beta}-thalassemias. N Engl J Med 1999; 341: 99-109. New England Journal of Medicine  
  15. Borgna-Pignatti C, Rugolotto S, De Stefano P, et al. Survival and complications in patients with thalassemia major treated with transfusion and deferoxamine. Haematologica 2004; 89: 1187-93. PubMed  
  • Remy Waardenburg, specialist i allmänmedicin, medicinsk redaktör Medibas

Tidigare sakkunniga

  • Peter Johansson, med dr och överläkare, Medicinkliniken hematologsektionen, Uddevalla sjukhus