Sicklecellanemi

Definition:

Sicklecellanemi är en ärftlig sjukdom som orsakas av en förändring i hemoglobin (Hb) som gör att erytrocyter i vissa situationer får en annan form och kortare livslängd samt gör att blodet blir mer trögflytande. Det kan leda till kärlocklusion med ischemi, och hemolytisk anemi. Sjukdomen uppstår på grund av en mutation i betaglobingenen HBB på kromosom 11 och nedärvs autosomalt recessivt.

Förekomst:

Sjukdomen förekommer mest i Afrika, Mellanöstern, Indien och runt Medelhavet. Det föds minst 225 000 barn årligen med sicklecellsanemi varav drygt 200 000 i Afrika, drygt 20 000 i Asien och endast cirka 200 i Europa. I Sverige vårdas cirka 300–400 patienter årligen för tillståndet. 

Symtom:

Beror på halten av fetalt Hb som kroppen kan bilda. Symtom uppstår på grund av blodproppar och kärlskador. Små barn kan ha ökad infektionskänslighet, ansamling av blod i mjälten, varierande grad av anemi, smärtsamma inflammationer i tår och fingrar på grund av ischemi, smärtattacker från rörbenen, akuta andningsbesvär orsakade av sickling eller infektion i lungorna, samt blodproppar eller blödningar i hjärnan som kan ge stroke. Från cirka fyra års ålder finns även risk för akut bröstsyndrom, ansamling av blod i levern samt smärtsam, långdragen ansamling av blod i penis (priapism). I vuxen ålder domineras symtombilden av tecken på organsvikt i hjärta, lungor, lever och njurar och sår på huden.

Kliniska fynd:

Tillhörande symtomen ovan.

Diagnos:

Hemoglobinfraktioner och DNA-analys ger diagnosen. Föräldrar som kommer från områden där sicklecellanemi är vanligt bör anlagsbärartest erbjudas.

Behandling:

Kan bestå av förebyggande behandling (antibiotika, vaccination, undvika situationer som kan utlösa försämringar, läkemedel som höjer fetalt Hb), behandling av akuta symtom (vätska, antibiotika, syrgas, blodtransfusioner, smärtbehandling) och hematopoetisk stamcellstransplantation.