Gå direkt till huvudinnehållet

Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist (G6PD-brist)

Senast reviderad:
Sakkunnig:
Definition:
Brist på glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) är en medfödd typ av hemolytisk anemi.
Förekomst:
Den vanligaste medfödda enzymdefekten med prevalens globalt på cirka 400 miljoner.
Symtom:
Nästan alla med enzymdefekten är symtomfria, men infektioner och vissa läkemedel kan utlösa hemolys.
Kliniska fynd:
I vanliga fall inga typiska fynd. Hos vissa splenomegali, ikterus, blekhet.
Diagnostik:
Mätning av G6PD-enzymaktivitet.
Behandling:
Består framför allt av att undvika oxidativ stress.
  1. Eriksson Hogling D, Unge C. Hemolytisk anemi orsakad av glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist. Läkartidningen 2013; 110: CF99. lakartidningen.se  
  2. Frank JE. Diagnosis and management of G6PD deficiency. Am Fam Physician 2005; 72: 1277-82. PubMed  
  3. Guindo A, Fairhurst RM, Doumbo OK, et al. X-linked G6PD deficiency protects hemizygous males but not heterozygous females against severe malaria. PLoS Med. 2007;4:e66. PubMed  
  4. Mason PJ. New insights into G6PD deficiency. Br J Haematol 1996; 94: 585-91. PubMed  
  5. Birgegård G, Björkegren K, Ljung R. Läkemedelsboken. Anemi hos barn. 2017 (hämtad 2019-03-19). lakemedelsboken.se  
  6. Edwards CQ. Anemia and the liver. Hepatobiliary manifestations of anemia. Clin Liver Dis 2002; 6: 891-907,viii.
  7. Hermiston ML, Mentzer WC. A practical approach to the evaluation of the anemic child. Pediatr Clin North Am 2002; 49: 877-91. PubMed  
  8. Glucose-6-phosphate dehyrdogenase deficiency. Accessed online July 20, 2005, at: http://www.answers.com/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency.
  9. Kaplan M, Hammerman C, Vreman HJ, Stevenson DK, Beutler E. Acute hemolysis and severe neonatal hyperbilirubinemia in glucose-6-phosphate dehydrogenase-deficient heterozygotes. J Pediatr 2001; 139: 137-40. PubMed  
  10. Bizzarro MJ, Colson E, Ehrenkranz RA. Differential diagnosis and management of anemia in the newborn. Pediatr Clin North Am 2004; 51: 1087-107,xi.
  11. Bhutani VK, Johnson LH, Keren R. Diagnosis and management of hyperbilirubinemia in the term neonate: for a safer first week. Pediatr Clin North Am 2004; 51: 843-61,vii.
  12. American Academy of Pediatrics Subcommittee on Hyperbilirubinemia. Management of hyperbilirubinemia in the newborn infant 35 or more weeks of gestation published correction appears in Pediatrics 2004;114:1138. Pediatrics 2004; 114: 297-316. Pediatrics  
  13. Nair PA, Al Khusaiby SM. Kernicterus and G6PD deficiency-a case series from Oman. J Trop Pediatr 2003; 49: 74-7. PubMed  
  14. Sharma SC, Sharma S, Gulati OP. Pycnogenol prevents haemolytic injury in G6PD deficient human erythrocytes. Phytother Res 2003; 17: 671-4. PubMed  
  • Remy Waardenburg, specialist i allmänmedicin, medicinsk redaktör Medibas

Tidigare sakkunniga

  • Peter Johansson, med dr och överläkare, Medicinkliniken hematologsektionen, Uddevalla sjukhus